答:卟啉病又名血紫质病,是血红素合成途径中特异酶缺陷导致卟啉产生和排泄异常所引起的一组代谢紊乱性疾病。在正常血红素合成途径中,甘氨酸与琥珀酰辅酶A在氨基酮戊酸合成酶作用下合成δ-氨基-γ-酮戊酸(ALA),再经代谢合成卟胆原;卟胆原经卟胆原脱氨酶转变为尿卟啉原(Ⅰ、Ⅲ),尿卟啉原(Ⅰ、Ⅲ)经尿卟啉原脱羧酶转化为粪卟啉原(Ⅰ、Ⅲ),粪卟啉原Ⅲ经粪卟啉原氧化酶转化为原卟啉Ⅸ,原卟啉Ⅸ与Fe2+ 经血红素合成酶转化为血红素。在一系列酶促反应中,不同酶的缺陷可引起不同的卟啉病。临床上,将卟啉病分为:

  1. 急性卟啉病(间歇性卟啉病、杂色卟啉病和遗传性卟啉病等);
  2. 非急性卟啉病(迟发性皮肤型卟啉病和红细胞生成型原卟啉病等);
  3. 先天性卟啉病。卟啉病检测,主要有ALA、尿胆色素原(porphobilinogen,PBG)、尿卟啉和粪卟啉以及卟啉病基因等检测。

卟啉病的主要临床表现为急性发作性感光性皮炎、不明原因腹痛和神经系统症状,有的患者尿呈红色等。卟啉病的诊断主要依赖遗传方式、临床表现和生化检测作综合分析;且应与非卟啉病(反应性卟啉及其前体物质升高),如肝硬化、溶血、药物、铅中毒缺铁等作鉴别。

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