血小板在止血中起着重要的作用。血小板的功能与血小板膜、血小板颗粒、代谢以及信号传导等有关，其中任何一个成分或因素的异常都可引起血小板功能异常，导致不同程度的出血倾向。血小板功能异常可分为先天性与获得性，伴有或不伴有血小板数量减少。本章仅讨论先天性血小板功能异常。
先天性血小板功能异常包括多种疾病，按照血小板缺陷的部位，可以分为以下几类，其中以巨大血小板综合征（BSS）、血小板无力症（GT）与MYH9综合征最为重要。应该指出的是，先天性血小板功能异常是一类极复杂的疾病，至今尚有半数的患者无法做出诊断。
先天性血小板功能异常的分类
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