血友病的临床症状表现

血友病A和血友病B的临床表现非常相似,很难鉴别,其特点是延迟、持续而缓慢的渗血,出血频度与部位取决于患者体内的凝血因子水平。出血部位以皮肤、肌肉出血最为常见,关节腔出血次之。内脏出血少见,但病情常常较重。

1ml正常血浆所含的因子的总量被定义为1个单位的因子。用活性的百分数表示因子的水平,即100%的水平(1U/ml)等于1ml正常血浆中因子的活性。根据FⅧ或FⅨ的水平将血友病分为三型:

血友病A/B临床分型

血友病A/B临床分型

重型血友病常在日常活动中无明显创伤的出血,儿童患者学步前无关节出血,以软组织出血多见,开始走路后关节出血开始经常发生。若无有效的替代治疗,反复关节出血常可见,在患者成年前导致慢性血友病性关节病,这是重型患者的特点。但是即便是重型血友病患者,其出血的发作也是间歇性的,数周数月甚至多年未发生严重出血并不少见。也有成年后才诊断的重型血友病。除脑出血外,出血引起的突然死亡并不多见。

中型血友病可有血肿和关节出血,且常常有明确的创伤所引起。少数可有关节畸形,但很少在成年前出现。

轻型血友病极少有关节出血,无关节畸形。出血也不易发生,常由明显的创伤引起,许多患者仅有轻微的易忽略的出血病史,经常因手术引起出血而得到诊断。

多数携带者无出血症状,FⅧ:C小于45%者可在手术和较大创伤后发生出血异常。极少数FⅧ:C小于5%者,临床表现如同中型血友病患者,有时可误诊为女性血友病患者。

关节出血

是本病典型的出血症状之一,约见于2/3以上的患者,常发生在创伤、行走和运动后,其中以膝关节最为常见,其他常受累的关节依次为:肘、踝、肩、髋和腕等。主要见于中、重型患者,轻型患者少见。首次关节出血常见于初学走路的孩子,此时最常见于踝关节,其次是膝关节,随着年龄的增长,关节出血最常见于膝关节和肘关节。关节出血可为自发性的或创伤所致,开始时出现感觉不适、疼痛及焦虑等不典型症状;随后出现关节轻微不适感和运动受限;接着关节疼痛、肿胀,甚至活动严重受限。此为急性关节炎期,此期采取有效的治疗措施可以预防远期致残。关节出血长期不能吸收,刺激滑膜引起滑膜炎导致持续性关节肿胀和功能障碍,为慢性关节炎期,此期因子替代治疗效果不佳,目前提倡手术治疗或放射治疗。血友病性关节病到了晚期表现为变形性关节病,此时关节活动严重受限,甚至出现关节强直,而此时关节出血则少见。

肌肉出血和血肿

常在创伤或活动后发生,也可在创伤不明显情况下发生。可发生在任何部位,但用力肌肉群更易发生。约75%患者发生过肌肉出血和血肿。皮下和肌肉出血均有向四周扩散倾向,血肿可以逐渐增大,严重病例尤其是腹膜后出血可引起贫血和休克。血肿压迫重要器官后,病情严重,腹膜后出血可以引起麻痹性肠梗阻,血肿进入胸腔或颈部可造成呼吸道阻塞,下腹部血肿导致尿路阻塞可以影响肾功能。血肿压迫神经可致神经损伤,髂窝部位的出血常是致残的。肌肉出血的频度依次为小腿、大腿、臀部、前臂和腹部。

皮肤和黏膜出血

皮肤和黏膜部位出血并非本病特点,其他出血性疾病也常有皮肤和黏膜部位的出血。血友病皮肤出血的特点是不表现为出血点,而呈片状瘀斑,并常伴有皮下硬结,系真皮层以下部位出血形成的小血肿,常因轻微创伤引起。皮肤有较大伤口时常出血不止。黏膜出血常见,黏膜部位小伤口常引起持续地出血,不进行替代治疗不易停止。鼻出血常是局部损伤或感染引起,应积极治疗以避免呼吸道阻塞。齿龈、舌和其他口腔黏膜部位的小伤口常出血持续不止,若不进行替代治疗,可以导致严重失血。消化道出血不少见,出血常严重,可因食物损伤上消化道黏膜或消化性溃疡引起。成年血友病患者中消化性溃疡发生率为正常男性的5倍,可能与血友病患者常用抗炎止痛药治疗关节痛有关。

假肿瘤

发生率约为2%,多见于重型血友病缺乏替代治疗的患者。常见部位是大腿、骨盆和髂腰肌,也可发生在臀部、小腿、足、前臂和手。局部创伤出血后,在骨膜下、肌腱筋膜下形成囊性血肿,若血肿内血液不吸收则血液破坏降解造成局部渗透压增高,囊内反复出血,常在数年内体积逐渐增大,从而压迫破坏和腐蚀周围组织,形成假肿瘤。假肿瘤是血友病的危险并发症,它可分为三种类型。第一种为单纯的囊肿,有蒂连于肌肉筋膜。第二种开始时囊性,但由于影响附近骨和骨膜的血管供应,导致骨质吸收和囊肿形成。第三种是由于骨膜下出血导致骨膜和骨质的分离。“血友病性假囊肿”一旦形成,可因反复出血向周围扩展形成假瘤,压迫邻近的组织和器官,并可发生破溃,继发感染。此时引流和因子替代治疗等收效甚微,手术切除效果较佳,但宜早期切除。

泌尿道出血

重型血友病患者常见,尿色可呈棕红色或鲜红色,由出血量多少而定。出血部位一般在肾实质,多为单侧,也可以双侧肾同时出血。下段尿路也可以发生出血。出血量一般不大,有的患者通过卧床和糖皮质激素治疗可以缓解,血尿不止者进行替代治疗。6-氨基己酸类抗纤溶制剂可导致严重的尿路堵塞,禁止使用。

中枢神经系统(CNS)出血

颅内出血是血友病患者致死的重要原因,外伤是其常见的诱发因素。出血的部位可在硬膜外、硬膜下及脑内。可表现为逐渐加重的头痛,逐渐发生昏迷以及颅压增高的症状和定位体征。有时候CNS出血无明显的诱发因素,体征很不典型,因此,在进行影像学检查或腰穿检查前就应开始治疗。头颅CT扫描是早期迅速地诊断CNS出血的最佳手段之一。

手术后出血

没有进行替代治疗的血友病患者手术常导致严重出血。出血异常不仅在手术中,尽管已进行充分止血,手术后数小时甚至数天后出现严重出血很常见。手术切口常不愈合或愈合不良。无论手术大小或小手术,必须在术前就开始替代治疗直至伤口愈合。拔牙后出血很常见,但乳牙自然脱落很少引起过量出血。洁齿和其他牙科操作在没有替代治疗的患者也可引起严重出血。6-氨基己酸类抗纤溶制剂可以减少替代因子制剂的用量。肌内注射可引起注射部位巨大血肿。各种因创伤引起的伤口缝合后出血常见。常需替代治疗才能止血。

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