血管性血友病(vWD)临床表现与实验室检查

vWD多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,男女均可患病。患者有皮肤黏膜出血的倾向,以鼻出血与牙龈出血最常见,这与血友病以关节及软组织出血为主的临床表现有很大不同。女性患者常有月经过多或分娩后大量出血。由于vWD的类型不同,临床症状轻重不等。轻者(1型)仅有月经过多,在拔牙或其他小手术后出血不止,或在家系调查时才被发现;2型出血危险为中度;重症(3型)患者出血明显,也可像血友病那样发生自发性关节与肌肉出血。我们曾见到一例2A型vWD患者,下肢的巨大血肿竟达9kg。有人注意到,家族中不同成员的出血表现及严重者也不相同。患者的出血倾向可能随年龄增加而减轻。

vWD的实验室检查方法较血友病复杂而多变,主要有出血时间延长与活化的部分凝血活酶时间[但2B型正常,后者在瑞斯托霉素诱导的血小板聚集(RIPA)中可被低浓度的瑞斯托霉素(0. 4~0. 6mg/ml)诱导聚集(正常为0. 8~1. 0mg/ml)]。利用血小板功能分析器(FPA- 100TM)测定高剪切力状态下的闭合时间反映出vWF依赖的血小板功能,与正常对照很少交叉,可以替代出血时间作为vWD诊断的一个敏感与重复性好的过筛实验。少数vWD患者的vWF量正常但多聚体组成异常。此时需有凝胶电泳或交叉免疫电泳观察不同分子量的vWF的分布及其比例。此外,vWF-因子Ⅷ结合试验可确定vWF与因子Ⅷ的结合能力(vWF:FⅧB),vWF-胶原结合试验(vWF:CB)可确定vWF与胶原的结合能力。

vWD的实验室检查结果可能与患者体内的实际情况不完全一致,造成临床诊治上的困难。英国血液学会制定的vWD诊断指南可供临床参考:

  1. 出血时间敏感性较低,在轻症患者可能正常或轻度延长,不作为过筛试验,但对综合判断止血状态有价值;
  2. 血小板功能分析仪可代替出血时间用于检测可疑的出血性疾病,但往往需重复测定,如重复测定结果均正常,可排除vWD;
  3. vWF抗原应选用能检测到1%的方法。应该用血小板检测vWF:RCo。现有的ELISA测定不是确定2型vWD的敏感方法;
  4. 同时做vWF:RCo与vWF胶原结合试验以确定vWF活性可提高对2型vWD的检测能力,并确定1型vWD;
  5. 做RIPA时,瑞斯托霉素的终浓度应至少选用0. 5与1. 25mg/ml两种;
  6. vWF多聚体分析有助于vWD分型,在vWD确诊后再进一步做vWF多聚体分析;
  7. 为减少误诊率,应至少在两份不同时间的标本检测到相同的vWF抗原与活性结果。

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