高脯氨酸血症和高羟基脯氨酸血症

胶原蛋白含有高浓度的脯氨酸和羟基脯氨酸（proline and hydroxyproline）。正常情况下除了在婴儿早期，这2种氨基酸在尿中没有游离形式。“被束缚的”羟基脯氨酸（2肽和3肽含有羟基脯氨酸）的排出反映了胶原蛋白的更新，且患有胶原蛋白更新加速的疾病时排出增多，例如佝偻病或甲状旁腺功能亢进。

高脯氨酸血症（hyperprolinemia）这种罕见的常染色体隐性疾病有两型被记述。Ⅰ型高脯氨酸血症是由于脯氨酸氧化酶（脱氢酶）缺陷所致，Ⅱ型高脯氨酸血症是由于△′-吡咯啉-5-羧酸脱氢酶酶缺陷引起。两型的临床表现均无特异性。两型都可见血脯氨酸浓度升高（Ⅱ型更显著）及脯氨酸尿。羟基脯氨酸和甘氨酸在尿中排出量均异常，是因为大量的脯氨酸尿中排出量均异常，大量的脯氨酸尿造成共同的肾小管重吸收机制达到饱和状态所引起。血浆及尿中出现△′-吡咯啉-5-羧酸可区别Ⅱ型与Ⅰ型。

高羟基脯氨酸血症（hyperhydroxyprolinemia）这种常染色体隐性遗传疾病可能是因为羟基脯氨酸氧化酶缺陷所致。该病患者通常没有症状。血中的羟基脯氨酸浓度显著升高可诊断本病。这些患者尿中也排出大量的脯氨酸和甘氨酸。建议不需治疗。