先天性弥漫性皮肤色素斑

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该病又称先天性弥漫性黑变病(congenital diffuse melanosis),由Braun-Falco等于1972年首次报道2例姐妹患者。属常染色体显性遗传,可能是胚胎期神经外胚层畸形导致的。患者出生时皮肤即有弥漫性色素沉着,出生后加深。色素沉着处间有米粒至绿豆大减色斑,其上无毛发,呈网状。可伴咖啡斑和明显的面部色素沉着,未发现其他先天性缺陷。组织病理示表皮基底层色素显著增多。电子显微镜下可见黑素体弥漫性分布于整个表皮细胞质中。真皮浅部血管周围轻度淋巴细胞和组织细胞浸润。

本病需与网状色素性皮病、褶皱部网状色素性皮病(Dowling-Degos病)、家族性进行性色素过度沉着症、黑化病及泛发性色素异常症鉴别。有认为与后者为同一疾病。

本病尚无特殊治疗方法。

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