卷发综合征(钢毛综合征、Menkes综合征)

英文:kinky-hair syndrome;
同义名:头发灰质营养不良、钢毛综合征、Menkes综合征(MIM 309400)、Menkes捻转毛综合征、MenkesⅡ型综合征、执结发病。

溯源与发展

1962年首次由Menkes报道5例,之后陆续有报道,而得名Menkes综合征。我国于1980年蔡铁男等开始报道后有少数病例报道。其特征是发生于男性遗传性铜代谢障碍病,临床表现为毛发稀疏,卷曲易脆断,精神运动发育迟钝,生长发育不良,惊厥发作及低体温。

发病机制

基本缺陷为细胞内和经细胞膜的铜转运障碍、铜蓝蛋白减少、小肠铜吸收障碍、血铜低。某些组织,包括成纤维细胞与铜过量结合。上述改变可能是神经系统异常和多种组织弹力纤维断裂的原因。

有人提出可能与线粒体或微粒体氧化功能障碍有关。头发的改变可能是由于角蛋白内形成双硫键;而与铜有关的氧化酶缺陷则是坏血病样改变的原因。

患者大脑广泛退行性变、皮层神经元丧失,受损严重区域代之以胶质和囊肿。血管内膜和弹力层断裂、动脉梗阻或狭窄。

  • 遗传学:本病为XR遗传,仅男性发病。发病率约为1/40初生男婴儿。女性为致病基因携带者。致病基因定位于Xq13。

临床表现

男性发病,约半数早产。出生时多正常。新生儿期过后逐渐出现嗜睡、喂食困难、体温偏低,可有实力缺陷。至3个月时出现锥体束征,表现为惊厥。可发生瘫痪和顽固性癫痫发作。患者体格和智力发育显著落后。头发色素减退且无光泽,可见捻转毛、患珠毛,易脆断,留下短而硬的残根。头发在显微镜下呈粗细不均、扭曲状。眉毛稀少。患儿颊部饱满,鼻阔短,上颌小,出牙迟。常有脂溢性皮炎。可有坏血病样表现。骨质疏松变薄,易发生病理性骨折。

  • 心血管损害:由于广泛性动脉硬化,可致眩晕、昏厥、脑血管意外、心绞痛、心肌梗死、四肢麻木、间歇跛行等。

卷发综合征(钢毛综合征、Menkes综合征)男婴患者

2月龄男婴生长发育迟缓,智力低下,脑出血,癫痫,烦躁不安,喂养困难,肌张力亢进。头发少、卷曲、易断。颈短粗,血清铜和铜蓝蛋白水平低。皮肤干燥、粗厚。

诊断

头发显微镜查见卷发、串珠形发、结节性脆发。X线长骨摄片骨骺部向外伸展、头颅顶骨部多缝间骨。脑动脉造影显示动脉扭曲,外周动脉也有相同改变。结合血清和尿铜值低,血清铜蓝蛋白低或测不出可明确诊断。

防治

预后差。治疗为对症疗法,口服或注射铜制剂无效。90%患者于2岁前死亡。产前抽取羊水检查,在培养的羊水细胞内铜的浓度增加有一定的产前诊断价值。检查出杂合子携带者应进行遗传咨询。孕期检查胎儿性别,保留女婴有助于减少本病患儿的出生。

系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/heart/zhz/yichuan/xls/724.html

小程序

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学