Zellweger综合征(脑-肝-肾综合征)

英文:Zellweger syndrome(MIM 244200);
同义名:脑-肝-肾综合征(cerebro-hepato-renal sydrome,CHRS)、先天性家族性铁负荷过多征。

溯源与发展

1964年首由Bowen和及Zelhveger等报道,1967年Passage根据其特征命名为脑-肝-肾综合征,1969年Opitz等建议以首报者之一Zelhveger的名字命名,而得众多学者赞同,故得Zelhveger综合征。同年Vital发现本征血清铁增加,肝脏、骨髓及肾脏有铁质沉着。国内1991年张秋业等首报1例。其特征为脑、肝、肾多器官的多发性畸形为主的综合征。

发病机制

原发缺陷倾向于细胞中过氧化物酶体缺如,其中已明确细胞器中有五种酶缺乏:

  • 二羟丙酮磷酸酰基转移酶;
  • 氧化过氧化物酶体脂酸的酶;
  • 植烷酸氧化酶;
  • 六氢毗啶羧酸裂解酶;
  • 胆酸中间物加工有关的酶。

提示本病由于细胞中线粒体氧化作用障碍而发病。

病理:脑有嗜苏丹性脑白质营养不良;肝硬化、肝内胆管发育不良;多囊肾;肺不张且有含铁血黄素沉积;胰岛细胞增生;胸腺发育不良及多种先天性心血管畸形。

遗传学:多为同胞发病,女性多见,男女之比为1:2.7.未发现核型异常。1965年Smith等报道2例同胞患病,Passarge及Mc Adams报道一家系13个同胞中5例女性患病;里泽等分析73例中有家族史者28例,占38%,因而认为遗传方式符合AR。基因定位在7q11.12,12q11.23。

临床表现

头面部畸形,前额突出,大囟门,枕平坦,低位耳,内眦赘皮,白内障,大脑发育缺陷,脑室扩大,呈现普遍性肌张力降低,拥抱反射减弱或缺乏,反射降低,可有癫痫或屈曲性挛缩,肝脏铁沉积增加,肝小叶结构异常,出现肝大、黄疸,泌尿生殖系统表现为多囊肾、小肾畸形、尿道下裂、隐睾等,有时出现尿血、蛋白尿,骨骼系统为骨龄推迟,软骨钙化,尤以髌骨常见,屈曲指、杵状足、肘外翻等。

Zellweger综合征(脑-肝-肾综合征)少儿患者表现

  • 化验:血清铁和铁结合力增高,胆红素增加,有时出现低血糖。
  • 心血管损害:低度。可有房间隔缺损,室间隔缺损及动脉导管未闭,单一脐动脉等。

诊断

产前诊断依据脑、肝、肾症状结合X线髌骨钙化以及血清铁与之对应的应与有白内障、蓝巩膜的XR型及-肝-肾综合征(MIM 309000)相鉴别和铁结合力增高即可诊断。

治疗及预后

本病预后恶劣,多在出生以后的3~6个月之内死亡,无特殊治疗方法,可采用支持疗法。应加强婚、育的优生指导。

系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/heart/zhz/yichuan/yin/691.html

小程序

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学