Alagille综合征(动脉-肝脏发育不良综合征)

英文:Alagille syndrome;
同义名:动脉-肝脏发育不良综合征(arterio-hepatic dysplasia syndrome(MIM 115480))、肝内胆管发育不良和先天性心血管畸形综合征、先天性肝内胆管发育不良、胆汁淤积综合征、Watson-Alagille综合征、胆汁淤积伴外围性肺动脉狭窄。

溯源与发展

1932年首由Sweet报道一家3例患肝外胆道闭锁,其中2例伴有先天性心血管异常。1956年Alagille、1973年Watson、1974年Riley、1976年Greemvood分别报道了肝内或肝外胆道发育不良伴有以周围性肺动脉狭窄为常见的先天性心血管异常。尤其是1975年Alagille等又结合自己的病例,进行综合分析并确认是一个独立综合征。1980年有关此病的报道渐多,而称为Watson-Alagille综合征或Alagille综合征。其特征为肝内胆管发育不良,慢性肝内胆汁淤积,周围性肺动脉狭窄等心血管异常,特异性面容和蝴蝶形脊椎等。

发病机制

病因不明,有些学者认为是致畸原的作用,但Levin和Samuel对本病患者做了多种致畸原检查均为阴性。

Marvin等通过剖腹探查和肝活检发现病理变化为肝外胆管细小以至闭锁,肝内胆道减少或缺如。肝有假黄瘤形成、铜积聚,肝细胞轻度损害,胶原纤维束从肝门伸向肝叶间并延伸到Mall间隙而消失,不伴有炎细胞浸润及进行性纤维化或坏死。

遗传学:本病多呈家族性发病趋势,经系谱分析AD遗传,但也有人认为属AR遗传,故遗传方式未明,无陛别差异,不完全外显率高,但也有散发的报告。

致病基因定位于20p11.2。

临床表现

肝内胆管减少,胆汁淤积,出生后即有持续性黄疸,3个月左右出现全身皮肤瘙痒,浓茶色尿,肌腱或皮下伴黄色斑,如黄色瘤,肝脾肿大,脂肪泻,高脂血症,高胆固醇血症。大约50%有特异性枯萎面容、蝴蝶形脊椎、性腺功能减退、生长迟滞、智力低下,角膜后胎生环、视网膜色素变性和白内障等眼部病变。

心血管损害:本病80%以上伴有先天性心血管异常,以肺动脉发育不全和狭窄最多见,其余为动脉导管未闭,房或室间隔缺损,法洛四联症,永存动脉干,肾动脉、冠状动脉和左锁骨下动脉狭窄等。

Alagille综合征(动脉-肝脏发育不良综合征)超声心动图表现

诊断

1984年Alagille提出,只要病人有肝内或肝外胆道发育不良和周围性肺动脉狭窄,再加上一个或数个其他常见并发畸形,即可诊断为本病。肝活检有助于进一步确诊。

治疗及预后

消胆胺(Cholestyramine)配合低脂饮食,多种脂溶性维生素可减轻黄疸,并有助于黄色瘤吸收和患儿生长发育。周围性肺动脉狭窄无需特殊治疗,其他心血管畸形根据病情必要时手术治;

本病预后较好,黄疸可在数月或数年后消失,但有的要到成年后方能消失。一般不发生肝细胞功能衰竭,也有人报告有25.8%患者因心血管或肝胆并发症致死。

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