Alagille Syndrome(阿拉杰里综合征)

阿拉杰里综合征(Alagille Syndrome)病因不明。为常染色体隐性遗传,发病无明显性别差异。

临床症状

特殊面容,多呈凸额、凹眼,鞍形鼻,颏小而尖,五官距离增宽;皮损表现多样,面及肢端有痒性毛囊性红色丘疹,口周渗出性红斑鳞屑性损害,手指伸侧、颈后、腹股沟、腘窝及肛门放射状皱襞处可有黄瘤,其余尚可表现为四肢淋巴水肿、掌部红斑、干燥症、毛细血管扩张症、表皮剥脱和苔藓样变、广泛少毛及斑秃;系统性损害表现为肝内慢性胆汁淤积,少数可转变为肝硬化;肺动脉狭窄或发育不全;其他尚可表现为脊椎前弓异常、骨质疏松、缺乏骨成熟、性腺功能减退、身材智力发育迟缓等。

实验室检查:总胆固醇、碱性磷酸酶、胆酸增高;胆红素及氨基移换酶轻度升高或正常;血锌和维生素A值较低。

病理变化:表皮轻度棘皮病样变,覆以正常角化;部分角化过度形成角栓。

治疗

对症处理,对于红斑鳞屑毛囊性丘疹,可予服异维A酸,外用维A酸霜;对于胆汁淤积性瘙痒可用大剂量考来烯胺(消胆胺)。

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