本病多称为返祖现象,为常染色体显性遗传性疾病,由基因突变所致。
症状:患儿出生时即全身多毛,毳毛多而长,以面部最为显著。眉毛浓而长,两侧眉毛常连在一起。根据面部毛发的分布情况,通常分狗脸型和猴脸型。
手臂部毳毛长而粗,黑色
狗脸型:出生时毳毛多,毛发细软,以后逐渐增粗增长。到儿童期,除手掌、足底和末指背侧皮肤外,毛发遍布全身。睫毛变长,眉毛浓密是特征表现。少数患儿出生时正常,到儿童期体毛才开始增多增长,直至布满全身,永久存在。患儿体格和智力发育与健康人无明显差异,内分泌及生殖能力正常。有些患儿或其家族中可有牙齿发育不良、恒齿稀少或缺如、外耳畸形等异常。
猴型脸:出生时毳毛即过多,鼻子扁平宽大,口唇肥厚而下垂,外观像猴脸,寿命短,常在婴儿期不明原因死亡。
诊断:本病根据病史和临床表现,不难诊断。但需要与以下疾病鉴别:
- 遗传性牙龈纤维瘤病多毛症 除出生时多毛、伴有牙龈纤维瘤和颅骨改变外,还有智力低下。
- DE Lange多毛畸形综合征 出生时多毛,伴有多种退行性变及畸形,外貌丑陋。
- 儿童营养不良性多毛多 毛为全身性,非出生就有,常继发于儿童营养不良。
治疗:可尝试激光脱毛。
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