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  • 结节性脆发症

    1577年Joubert首先报道了该病,并详细描述了临床表现。1876年Kaposi对本病进行命名。病因及发病机制有人认为本病与遗传代谢性疾病有关,尤其是精氨酸琥珀酸酶缺乏,尿中精氨酸琥

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