雷夫叙姆综合征(Refsum Syndrome)又称多发性神经炎型遗传性共济失调(heredopathia atactica polyneuritiformis)、多发性神经炎型遗传性共济失调昼盲(ataxia hereditaria hemeralopia polyneuritiformis)、植烷酸积聚综合征(phytanic acid storage syndrome)、雷夫叙姆-蒂鲍特综合征(Refsum-Thiebaut syndrome)。系常染色体隐性遗传。由于植烷酸辅酶A羟化酶缺陷,组织和体液中植烷酸过量蓄积。致病基因位于10号染色体。由于omega-氧化脂肪酸能力缺陷或alpha-氧化受阻而不能降解植烷酸,从而导致其在血液及组织的堆积,诱发髓鞘病变。

本征儿童于4~7岁发病,但在某些患者可迟至50岁后才发病。进行性神经性耳聋;视野同心性缩小;夜盲;慢性多发性神经炎可累及运动及感觉神经;小脑共济失调;嗅觉丧失。遇发热、手术及妊娠时明显加重,过后可逐渐部分缓解。皮肤鱼鳞病样变化;非典型视网膜色素变性;瞳孔异常。亦可有骨骺发育不良、弓形足、长掌骨及跖骨、心肌病等体征。

治疗方面采取食用无叶绿素、叶绿醇及植烷酸的食物。

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