Refsum综合征(雷夫叙姆病、共济失调-多发性神经炎综合征)

英文:Refsum syndrome(MIM 266500);
同义名:雷夫叙姆病、共济失调-多发性神经炎综合征、遗传性共济失调多发性神经炎综合征、Boussy-Levy综合征、植烷酸氧化酸缺乏病。

溯源与发展

1945年首由Refsum报道,并详加描述,他于1977年统计全世界共有43家系73例。我国1981年杨任民等首先报道1例之后又有7例报道。其特征为呈AR遗传,临床主要表现为色素性视网膜炎、多发性神经炎、小脑共济失调、皮肤损害和心脏传导障碍。

发病机制

1971年Sleinberg用放射性同位素检查证明,患者体内缺乏α-羟基氧化酶,植烷酸不能氧化,造成在体内贮积,进入组织的脂质,尤其是膜脂质内,干扰膜功能或增加组织对损伤的敏感性而引起组织损害。

  • 病理:中枢和周围神经因大量脂质沉积,造成小脑、脊髓变性,神经细胞消失,视网膜各层萎缩,周围神经变粗,髓鞘广泛脱失。
  • 遗传学:好发北欧地区人群。AR遗传。致病基因定位于6q22-q24;10pter-p11.2。

临床表现

生后即可出现症状,多于30岁以内发病,两性罹患数相等,病情进展缓慢,首发症状是夜盲,步态不稳。主要症状有:视野缩窄,视力减退、夜盲、晶体混浊及视网膜色素变性;周围神经受损表现为四肢对称性肌无力,肌萎缩,浅感觉障碍显著,呈手套-袜子状;周围神经传导速度减慢。小脑共济失调,步态不稳,意向性震颤、眼球震颤;神经性耳聋、嗅觉失灵。皮肤可见手掌及足底角化及全身鱼鳞病。其他有骨骼异常,脊柱侧弯弓形足,杵状指。

  • 心血管损害:50%以上有心肌病、心脏传导障碍。心电图示Q-T间期延长,ST段压低,T波低平,可出现各种传导障碍,严重可有完全性房室阻滞,常因心力衰竭或传导阻滞死亡。

Refsum综合征(雷夫叙姆病、济失调-多发性神经炎综合征)心电图表现

辅助检查、诊断

  • 辅助检查:脑脊液中细胞少,蛋白增高,血脂质增高。
  • 诊断:根据临床表现,脑脊液蛋白细胞分离现象,心电图异常,血清植烷酸含量测定及组织化学分析,即可诊断。

鉴别、治疗

  • 鉴别:需与多发性神经炎、格林-巴利综合征、小脑瘫痪、神经梅毒、脑膜瘤等鉴别。
  • 治疗:早发现、早治疗是关键,以对症治疗为主,限制摄入含植烷酸或其前身(即植烷醇)高的食物,即蔬菜和水果,可服用多种维生素,尤其是维生素B1和维生素B6,改善心脏功能,纠正各种严重心律失常,完全性房室阻滞可安置永久性心脏起搏器。

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