遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断及鉴别

诊断

本病的诊断一般不难,某一个或几个部位反复出血,多部位皮肤黏膜毛细血管扩张和有家族史,而血小板功能和凝血机制基本正常即可确诊。但约20%的患者家族史不明显。

国际遗传性出血性毛细血管扩张症基金会科学顾问委员会于2000年提出了如下诊断标准:

1.鼻出血:自发、反复鼻出血;

2.毛细血管扩张:多发且在特征性部位(嘴唇、口腔、手指、鼻);

3.内脏受累:如胃肠道毛细血管扩张、肺AVM、肝AVM、脑AVM或脊柱AVM;

4.家族史:一个一级亲属患有遗传性出血性毛细血管扩张症。

符合其中三项或三项以上则可确诊遗传性出血性毛细血管扩张症;若仅有二项,则可能高度怀疑为遗传性出血性毛细血管扩张症。

其中需说明的是有家族史的儿童,虽然发病危险与年龄有关,但无其他表现亦不能诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症。

鉴别诊断

本病应与下述疾病鉴别:

1. CREST综合征:该综合征表现为雷诺现象、指(趾)硬皮病、食管运动失调、皮下钙质沉着和多发性毛细血管扩张。CREST综合征主要累及女性,病损出现较晚,毛细血管扩张以手最常见,极少出血,内脏鲜有毛细血管扩张,无家族史。

2.蜘蛛痣:为获得性,多见于肝病、妊娠和营养缺乏等,以腰部以上多见,黏膜和内脏极少见,数量较少,呈鲜红色,蜘蛛状,很少出血。

3.全身弥漫性血管角化病(angiokeratoma cor-poris diffusum universale,CDU):本病是一种遗传性糖脂代谢异常性疾病。系酰基鞘氨醇己三糖苷裂解酶(ceramide- trihexoside- cleaving enzyme)缺乏所致,以广泛性血管肌肉层受累(包括肾脏与肺脏血管)为特征。

4.血管发育不良症(angiodysplasia):本病是内脏(尤其是胃和结肠)血管获得性异常,病变可为孤立性、片状或弥漫性,急慢性胃肠道出血多见。本病与尿毒症和血液透析有关,其原发病尚不清楚。本病还可见于Turner综合征和血管性血友病。

5.共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiecta-sia):本病是一种常染色体隐性遗传性疾病,以早期发生进行性小脑共济失调和眼(皮)毛细血管扩张为特征,一般在共济失调后出现球结膜毛细血管扩张,继而向鼻周区扩展。由于胸腺发育不良导致免疫缺陷,常发生呼吸道感染并伴有淋巴网状系统恶性肿瘤,血中甲胎蛋白水平很高。

6.毛细血管畸形-动静脉畸形(CM- AVM):这是新近发现的一种疾病,由RASA1基因突变所致。临床表现为身体多部位毛细血管畸形,部分患者可有动静脉畸形和神经系统肿瘤。

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