Rendu-Osler-Weber综合征(遗传性出血性毛细血管扩张症)

英文:Rendu-Osler-Weber syndrome;
同义名:遗传性出血性毛细血管扩张症( hereditaryhemorrhagic telangiectasia、MIM 187300)、Osler出血性毛细血管扩张症。

溯源与发展

1864年由Sutton首次报道。其后,1896年Rendu、1901年Osler和1924年Weber又分别进行详细描述,故而得名。这是一种全身性的血管发育异常,以皮肤和黏膜(包括内脏)的毛细血管扩张并导致反复出血为特征的一种毛细血管壁异常所致的出血性疾病。

  • 遗传学:经系谱分析属AD方式遗传。致病基因定位于9q33~9q34.1。群体患病率为1/万~2/万。

发病机制

本病为先天性血管发育异常。皮肤和黏膜的毛细血管和小静脉卷曲、扩张、管壁变薄。小静脉缺乏肌层和弹力纤维层,重者仅有一薄层内皮,血管无解剖学上的支持结构,也无收缩能力。由于血管结构脆弱、自发或受轻微外伤后即可破裂出血。

临床表现

本病为最常见的伴出血倾向的遗传性血管病。主要表现为扩张的毛细血管破裂所致的反复发作的黏膜出血,以鼻衄最常见。患者的止血和凝血功能正常,故能经受各种手术。由于慢性失血,常合并缺铁性贫血。肉眼可见的病变为3mm左右直径的毛细血管扩张,呈扁平淡紫色,用载玻片压之褪色。形态自针尖至结节状甚至蜘蛛痣样均有。可发生于鼻黏膜,唇、齿龈、颊黏膜,上腭,舌两侧,面部,躯干,手掌和足跖面。毛细血管扩张儿童期即可见,且随年龄增长而增多和扩张;40-50岁时达高峰,此时出血也最严重。毛细血管扩张亦可发生在消化道、呼吸道和泌尿生殖道,导致便血、咯血和血尿。同一部位可发生反复出血。

Rendu-Osler-Weber综合征(遗传性出血性毛细血管扩张症)患者表现

患者肺、肝、脾和脑内可有动静脉瘘,且随年龄增多和加重。可导致出血和感染,表现为反复咯血、肺部感染、颅内出血、脑栓塞和脑脓肿。肺内动静脉分流可导致血氧饱和度下降、杵状指和红细胞增多。

心血管损害:发生率100%。出血性毛细血管扩张。

诊断

符合下述两项标准之.即可诊断本病:

  • 皮肤有典型的小点状成簇毛细血管扩张聚合而成的红色斑片。
  • 同时有下述三种情况:

    • 手部皮肤或口腔黏膜有点状毛细血管扩张,或内窥镜检查见黏膜有点状毛细血管扩张;
    • 毛细血管镜检查,可见小血管扩张,排列紊乱等;
    • 家族中有同样的病例。

鉴别诊断、防治

鉴别诊断

本病需与各种出血性疾患如血友病、血小板疾病等鉴别。也应与血管角质瘤、血管蜘蛛痣、老年性血管瘤鉴别。

防治

避免造成出血原因,如发热、外伤、扩血管药物等。出血主要是对症治疗,选用改善毛细血管通透性的药物,如安络血、止血敏等,可用局部压迫或冷冻止血法,也可用电灼止血或切除出血灶如肺动静脉瘘。贫血应补充铁剂。

本病纯合子患婴常因严重出血而夭折,杂合子患者预后良好。按孟德尔遗传规律进行遗传咨询为有效的预防方法。

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