遗传性出血性毛细血管扩张症的病因及发病机制

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传的血管结构异常,以局部毛细血管扩张和扭曲为特征。本病由Sutton于1864年首次报道,1896年Rendu首次将本病作为一个独立病种进行全面阐述。此后,Osler和Weber相继进行了阐述,因此,本病也称为Rendu- Osler- Weber病。遗传性出血性毛细血管扩张症这一名词由Hanes于1909年首次提出,并沿用至今。

一、病因及发病机制

本病是由于血管壁缺乏弹性组织和平滑肌的支持,导致外伤时血管不能收缩而发生局部出血。本病系常染色体显性遗传,目前发现有两个与本病发生相关的基因,其中endoglin(ENG)定位于9q34. 1,有15个外显子,属于第三类转化生长因子受体;ACVRL1(activin A receptor typeⅡ- like 1,也称为ALK1)定位于12q13,有10个外显子,属于第一类转化生长因子受体。两者的突变所致的临床表现不同,根据不同的基因缺陷,现将本病分为两型,前者所致为Ⅰ型,后者所致为Ⅱ型。近年来,在5号和7号染色体上又发现了两个与本病相关的基因。80%以上的患者是由ENG或者ACVRL1基因突变所致,迄今已经发现600多种基因突变。

二、发病情况

本病的分布存在地区差异。男女发病机会均等,欧美人发病率为1~2/105,外显率随年龄增加而增加,至40岁时,外显率高达97%。约20%的患者无明显家族史。若父母均患病,其子代的病情常很严重且范围广泛,并常于早年夭亡。本病罕见于黑种人和阿拉伯人,蒙古种人的发病情况不详。最新的流行病调查研究显示,该病发病率远比以前认为的要高,在法国为约1/2351,丹麦的Funen约为1/ 3500,美国佛蒙特约1/6500,北爱尔兰约1/39 000。从国内报道的病例看,本病在我国似不罕见。

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