答:遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)为常染色体显性遗传性疾病,男女均可患病。病变部位在血管壁,表现为毛细血管扩张、动静脉畸形和动脉瘤,血管壁变薄、弹力纤维和平滑肌缺乏。毛细血管壁和小动脉壁仅由一层内皮细胞组成,血管迂曲或扩张。有时仅有的内皮细胞发生退行性变,内皮细胞连接缺损。病变血管可因轻微的外力,或血管内血流压力作用即可发生破裂而出血。因此,患者常有出血倾向。

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