Cicardi综合征(遗传性血管神经性喉水肿)

英文:Cicardi syndrome
同义名:遗传性血管神经性喉水肿(heredetary angioedema edema of the larynx)。

溯源与发展

1982年Cicardi等报道了31个家系104例,继后他们还报道了22%C1-INH功能缺陷,78%C1-INH虽具有抗原活性但功能活性很大,因而得名。我国于1986年由钱雪治等报道。现已明确为一种罕见的补体缺陷遗传病,截至1990年我国已报道了16例。

遗传学:经系谱分析属AD方式遗传。C1-INH基因定位于11q12-q13。

发病机制

由于C1酯酶抑制因子(CI-INH)生物合成缺陷,当其缺乏时,血清C15增多导致血管扩张,通透性增高,另一方可消耗C2和C4,活化补体产生C2b具有激肽样作用,导致血管扩张。C1-INH缺乏,还能导致C1增多,进一步影响血管通透性。

临床表现

均在青少年或青春期发病,以感冒、寒冷、劳累、外伤、精神刺激等为诱因,夏季发病少,冬季增多,无明显变态反应病史。其特点呈突然发作性,无发热,以唇面部四肢、呼吸道、胃肠道的急性皮下及黏膜水肿,严重的喉水肿可引起急性喉阻塞,可致窒息死亡。

治疗

甲基睾丸酮对50%以上患者可预防,男性应用氟羟甲基睾丸素,女性应用康复龙有效,炔羟雄烯异恶唑(danazol)不仅有效,还可提高α1抗胰蛋白酶、Ⅻ和Ⅸ因子水平。止血环酸对70%患者可使发作减轻。抗过敏药、肾上腺素及激素效果欠佳。如果发生急性重症喉水肿,应当机立断采取气管切开,以挽救生命。

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