醛固酮增多症是由于醛固酮分泌增多引起临床以高血压和低血钾为主要表现的综合征。临床上分为原发性和继发性醛固酮增多症，前者原发于肾上腺皮质的病理改变如增生、腺瘤或腺癌，后者因肾素-血管紧张素系统（RAS）活性增强引起。其中原发性醛固酮增多症（简称原醛症）目前认为是最常见的内分泌性高血压。近期许多研究显示原醛症患者代谢综合征的发病率增高，进一步研究证实，血醛固酮水平增多可导致胰岛素抵抗与糖代谢异常或糖尿病以及心血管疾病的发病风险升高，且独立于高血压因素之外。本节主要介绍原醛症。原发性醛固酮增多症：以下简称原醛症，是1954年由Conn首次报道的以高血压、低血钾、高醛固酮水平和低肾素活性为主要特征的临床综合征，又称Conn综合征。
病因分型
目前认为原醛症的病因主要有以下几种：
- 肾上腺皮质醛固酮分泌腺瘤（aldosteroneproducing adenoma，APA）为主要病因，约占原醛症的70%～80%，女性多见，左侧较右侧多见，大多数为单个腺瘤，仅1%为双侧或单侧两个腺瘤。
- 肾上腺皮质球状带增生 又称特发性醛固酮增多症（idiopathic hyperaldosteronism，IHA），为原醛症的另一常见病因，约占20%～30%，随着筛查技术的普及，该病有增多趋势。
- 糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症（glucocorticoid-suppressible hyperaldosteronism，GSH）或ACTH依赖性醛固酮增多症 较罕见，约占1%，有显著的家族发病倾向，可能为常染色体显性遗传，确切的机制不清。
- 肾上腺皮质醛固酮分泌腺癌（aldosteroneproducing adrenal carcinoma） 很少见，约占1%。肿瘤除分泌醛固酮外，还可分泌其他皮质类固醇如糖皮质激素或性激素等。
- 异位醛固酮分泌腺瘤或癌 很罕见，可发生在肾脏或卵巢等处。
病理生理：醛固酮是肾上腺皮质球状带产生的盐皮质激素，主要生理作用是潴钠排钾，醛固酮作用于肾远曲小管促进钠与钾、氢的交换，使钠离子的重吸收增加，同时产生高尿钾、低血钾及代谢性碱中毒。醛固酮分泌由肾素-血管紧张素系统（RAS）调节，较少受ACTH调节。
主要临床表现
高血压：大多数患者表现为缓慢发展的良性高血压过程，随着病情进展，血压逐渐增高，多数为中等程度高血压，少数表现为恶性高血压。病程长者可出现心、脑、肾的损害，但其眼底改变常与高血压程度不平行，用一般降压药常无明显疗效。
高尿钾、低血钾：约80%～90%的原醛症患者有自发性低血钾（2. 0～3. 5mmol/L），有报道约7%～38%的原醛症及大多数GSH患者血钾正常，高钠饮食或服用排钾利尿剂可诱发低血钾。临床上表现为肌无力、软瘫、周期性瘫痪、心律失常等；长期低血钾可致肾小管空泡变性，尿浓缩功能下降，可有多尿伴口渴，尿比重偏低，夜尿量大于日尿量，常继发泌尿系感染，严重者出现肾功能损害。
诊断
包括定性诊断和定位诊断。
定性诊断
对高血压伴有低血钾或临床上高度怀疑为原醛症的患者，应进行卧立位血浆肾素活性-血管紧张素-醛固酮测定以确定原醛症的诊断。1969年Conn提出原醛症的诊断标准：
- 高醛固酮：醛固酮分泌增多且不被高钠负荷所抑制。
- 低肾素：肾素分泌受抑制且不因立位及低钠刺激而分泌增加。
- 正常皮质醇：除外皮质醇增多引起的高血压和（或）低血钾。
目前大多数学者提出用立位醛固酮（ng/dl）与肾素活性[ ng/（ml·h）]的比值来鉴别原醛症，若比值＞25，高度提示原醛症的可能，若比值＞50，可确诊原醛症。若同时运用下述标准：醛固酮∶肾素活性＞30，醛固酮＞20ng/dl，其诊断原醛症的灵敏性为90%，特异性为91%。应注意醛固酮的分泌可有波动，某些降压药、利尿剂、米诺地尔等可增加醛固酮分泌，而血管紧张素转化酶抑制剂和β肾上腺素能阻断剂可减少醛固酮分泌，低血钾本身也可明显减少醛固酮分泌。因此，为了获得可靠的测定结果以利于临床评价，除需多次测定外，抗高血压药物应停用2～4周。如病情严重不能停用时，应综合分析测定结果。
定位诊断
明确原醛症诊断后，应进一步明确病因诊断，即肿瘤或增生，因两者的治疗完全不同，前者需手术治疗，后者需药物治疗。目前临床常用以下定位诊断方法：
- 肾上腺CT扫描：为首选无创的方法。尤其连续薄层及增强扫描，大大提高了诊断的阳性率。
- 肾上腺磁共振显像（MRI）：诊断不优于CT扫描，故不作为首选。
- 肾上腺静脉血浆醛固酮水平测定：采用双侧肾上腺静脉取血，腺瘤侧血浆醛固酮浓度明显高于对侧，诊断符合率高达95%～100%。但该方法操作复杂，难度较大，且为有创性检查，有并发肾上腺出血的危险，故临床少用，仅用于其他检查不能定位者。
鉴别诊断
原发性高血压：对于服用排钾利尿剂的高血压患者，可停用利尿剂2～4周，如复查血钾正常，可认为利尿剂所致。必要时测定肾素-血管紧张素-醛固酮或肾上腺CT扫描明确。
继发性醛固酮增多症：是由于肾上腺外的刺激因素使醛固酮分泌增多，常见的疾病有缺血性高血压疾病如肾动脉狭窄或动脉粥样硬化引起的肾血管性高血压、恶性高血压、肾素分泌瘤、妊娠、水肿（如心力衰竭、肝硬化腹水、肾病综合征）及Bartter综合征。详细收集病史、体格检查及肾功能检查、肾素活性和血浆醛固酮水平测定不难鉴别。
Liddle综合征：为常染色体显性遗传性疾病。因肾小管离子转运异常所致。表现为高血压、低血钾、高尿钾、碱中毒，但醛固酮分泌正常，口服醛固酮拮抗剂螺内酯不能纠正低血钾，仅肾小管钠离子转运抑制剂——氨苯蝶啶才能纠正高血压和低血钾。故可用上述两种药物治疗效果进行鉴别。
皮质醇增多症：本病也可表现为高血压和低血钾，但该病常有典型的向心性肥胖、皮肤紫纹等体征，且血皮质醇水平增高可以鉴别。
异位ACTH综合征：常见于支气管肺癌、胸腺癌等恶性肿瘤，由于肿瘤组织分泌ACTH样物质，引起肾上腺皮质增生，产生高血压和低血钾。依据病史及体征不难鉴别。
先天性肾上腺皮质增生：由于肾上腺类固醇激素合成过程中某种酶的缺乏，如17α或11β羟化酶缺乏，醛固酮合成减少，而去氧皮质酮、皮质酮、18羟皮质酮等肾上腺盐皮质激素生成增多，出现高血压和低血钾症状，但该病同时存在性激素合成障碍，表现为性腺发育异常，可以鉴别。
治疗
包括手术治疗和药物治疗。
手术治疗：醛固酮瘤的患者应首选手术治疗。特发性醛固酮增多症则倾向于首选药物治疗。手术前应口服醛固酮拮抗剂——螺内酯至少4～6周，除降低血压、升高血钾外，可使腺瘤对侧肾上腺皮质球状带受抑制状态得以恢复，并可预计血压对手术治疗的反应效果。
药物治疗：适用于特发性醛固酮增多症以及不能手术治疗者。常用螺内酯，用量为200～300mg/d，分3～4次口服，血压下降，血钾正常后可减量为60～120mg/d，并维持治疗。有时可联合其他降压药如钙通道阻断剂、血管紧张素转化酶抑制剂等治疗那些单用螺内酯血压控制不良者。若长期应用螺内酯出现不良反应时，可改用氨苯蝶啶或阿米诺利。
