肾素瘤(reninoma)又称肾小球旁器细胞瘤(juxtaglomerular cell tumor)、原发性肾素增多症或Robertson-Kinara综合征。本病于1967年由Robertson首先报告,至今有文献记载的病例不足20例,男女均可患病,多为儿童或青壮年。临床特点为严重高血压,低钾性碱中毒,血浆肾素活性和血、尿醛固酮明显升高。

肾素瘤是继发性醛固酮增多症的罕见病因,有些可能与ras原癌基因点突变有关。病理解剖学基础为球旁细胞瘤,肾素瘤一般呈单发,瘤体小,直径很少>2cm,光镜下可见肿瘤细胞排列于血管网之间,有大的空泡样核,胞质中有肾素颗粒,与正常人肾小球球旁细胞相似。电镜下,可见中度发育的粗面内质网,高尔基复合体明显,胞质颗粒形态大小不一,常见颗粒组成不透电子的金刚石样或菱形小体,有如结晶体。在高尔基复合体中有特别明显的未成熟颗粒成分;免疫组化检查颗粒中含有肾素。瘤细胞分泌的大量肾素,刺激AT-2分泌增多,后者刺激肾上腺球状带分泌过量醛固酮,进而导致高血压、低血钾和低血钾性碱中毒等一系列醛固酮增多症的表现。

肾素瘤的临床表现与原发性醛固酮增多症相似。肾素瘤为良性肿瘤,起病缓慢,临床表现与原发性醛固酮增多症相同,只是高血压极为严重,血压可达260/220mmHg,在1组病例(10例)中,收缩压均超过200mmHg,舒张压不低于110mmHg。第二个特征是低血钾,10例均在4.0mmol/L以下,最低者为2.6mmol/L。

实验室检查的特点是:①血清钾常在4.0mmol/L以下;②低钾性碱血症,CO2CP增高,血pH>7.45;③诊断上最有价值的是血浆肾素活性显著增高。每小时多在27.4~45.0ng/L(正常每小时为10.2~17.5ng/L),偶可高达每小时430ng/L,尤以肿瘤侧肾静脉血肾素增高显著;④血、尿醛固酮增高。

因肾素瘤一般瘤体较小,肾上腺B超检查对于1cm以下的肾素瘤诊断率不如肾上腺核素扫描或高分辨率CT、MRI等检查。对于定位诊断后3者均可采用,选择性肾血管采样测肾素水平有助于鉴别。一般情况下,可根据以下几点作出诊断:①降压药物疗效不佳的青年高血压患者;②低血钾、继发性醛固酮增多;③肾动脉造影无血管病变,但存在占位性病变;④周围血浆肾素增多,同时一侧肾静脉肾素明显升高;⑤肯定诊断有赖于对切除肿瘤进行病理学或电镜检查,或提取肿瘤区与非肿瘤区组织的肾素,肿瘤区肾素明显高于非肿瘤区。

有人根据文献报道的71例肾小球球旁细胞瘤的临床资料,将其分为经典型(typical)、非经典型(atypical)和无功能型(non-functioning)3种,经典型(57/71)的特点是高血压、低血钾、高醛固酮、高肾素血症;非经典型(12/57)表现为高血压,但无低钾血症;而无功能型(2/71)患者的血压和血钾正常或异常。

本病应与原发性醛固酮增多症、肾脏胚胎瘤、肾脏以外的肾素瘤和继发性醛固酮增多症鉴别。血浆肾素及肾静脉插导管采血测双侧血浆肾素活性可资鉴别。原发性醛固酮增多症者血浆肾素及双侧肾静脉血浆肾素均明显降低;继发性醛固酮增多症血浆肾素及双侧肾静脉血浆肾素均升高。肾素瘤血浆肾素及病变侧肾静脉血浆肾素升高,肾外肾素瘤血浆及肾静脉两侧血肾素均升高。

手术切除肿瘤可获痊愈,但应尽量保留较多肾单位。术前应用醛固酮合成抑制剂,如氨鲁米特,剂量为每日0.5~1.5g,分次口服。亦可用醛固酮拮抗剂,如螺内酯60~80mg,每天3~4次,或阿米洛利(amiloride)。这些药物亦用于不能手术的肾素瘤患者。降低血压可用血管紧张素转换酶抑制剂(如卡托普利或培哚普利)等治疗。(戴如春)

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