亦称为对称性大脑钙化综合征（symmetrical cerebral calcification syndrome）、基底核钙化症、大脑钙质沉着症、家族性基底核钙化症、家族性特发性基底核钙化症、特发性家族脑血管亚铁钙沉着症、特发性家族性脑血管铁钙质沉着症、特发性非动脉硬化性脑血管钙化症、大脑钙质沉着伴晚发性脑病、特发性两侧对称性大脑基底核钙化症等。
家族性Fahr综合征患者可伴血卟啉病、顽固性贫血和假性甲旁减（2型），血清转铁蛋白显著升高，血清铁和铁结合力下降，内脏伴铁沉着症。脑组织钙盐沉着还与铁转运功能障碍和自由基生成过多有关。有智力障碍的本征患者（非Alzheimer或Pick病所致）的表现不典型，往往有Alzheimer病和Pick病的混合表现。
本征常在脑CT等检查时发现双侧对称性基底核钙化，小脑齿状核和脑沟处亦可见钙化。一般不伴有症状。随着年龄增长到老年前期（45～60岁）时，可表现不同程度的神经症状，如精神衰退、癫痫发作、小脑性共济失调、情绪迟钝、记忆减退、类精神病样症状、帕金森病、构音障碍等。Billard等总结具有脑病表现的14例患者的临床表现，认为可分为4种临床类型：
- 第一型呈常染色体隐性遗传，病理改变以神经脱髓鞘和钙化为特征，表现为脑病、小脑畸形（microcephaly）、矮小、视网膜病变和视交叉萎缩。本型发病较早，进展较快；
- 第二型有先天性脑病或脑瘫表现，但无短肢畸形，亦无眼部和脑脊液异常；此型很可能不是遗传性疾病，估计与产前的病毒感染有关；
- 第三型有脑病和小脑畸形，脑脊液中淋巴细胞持续增多；
- 第4型的主要表现为基底神经节钙化，伴或不伴神经功能异常，本型呈常染色体显性遗传。
MRI和CT是诊断本综合征的最好方法。严重患者脑区见广泛性钙盐沉着甚至钙化，以基底部钙化为甚，但要排除甲旁减和中枢神经系统线粒体病可能，并行家族调查有助于明确Fahr病的诊断。不典型病例亦可用PET鉴别（18F-脱氧葡萄糖标记），在PET上表现为示踪物摄取功能下降，并可对缺陷的脑组织进行功能定位和定量评价。此外，除钙化灶外，脑CT还可见大脑轻度萎缩，脑室扩大。重要的是本征无钙、磷代谢失调（包括血、尿钙磷），无甲状旁腺激素异常，且无假性甲状旁腺功能减退症的身材矮小等其他躯体畸形改变。
本征无特殊治疗，对症治疗可缓解病情。
