遗传性黄嘌呤尿症

遗传性黄嘌呤尿症（hereditary xanthinuria）是一嘌呤分解的限速酶-黄嘌呤氧化还原酶（xanthine oxidoreductase，XOR）及其相关酶系缺陷引起的常染色体隐性遗传综合征。当遇有发作性肾石病，血、尿尿酸明显降低而血浆黄嘌呤、次黄嘌呤明显升高时要想到本症可能。

临床上可分为2种类型。Ⅰ型又称为经典型，黄嘌呤脱氢酶（xanthine dehydrogenase，XDH）/醛氧化酶（aldehyde oxidase，AO）缺陷导致Ⅰ型黄嘌呤尿症。XDH基因定位于2q22 。Sakamoto等报道一例60岁男性，存在长期的低尿酸血症，血清黄嘌呤和次黄嘌呤明显升高，十二指肠黏膜的XDH活性明显降低，但别嘌呤醇（allopurinol）可在体内被代谢为氧嘌呤醇（oxypurinol）。XDH基因突变（如1658insC）或XDH基因R149C突变导致Ⅰ型黄嘌呤尿症。Ⅱ型黄嘌呤尿症罕见，是由于除XDH外的其他嘌呤代谢酶缺陷所致。

超过半数的典型黄嘌呤尿患者无症状。多在分析有本征可能的情况下，偶然发现血清尿酸极低而被怀疑累及。一部分病例可有黄嘌呤肾结石，据分析，黄嘌呤尿症所致的肾石病占肾石病的12.9%。运动后有肌痉挛的特征性肌病症状。骨骼肌中发现有黄嘌呤、次黄嘌呤结晶沉积物。也有少数人可有结晶诱发的关节炎表现。

除黄嘌呤氧化酶缺陷外，尚伴有亚硫酸盐氧化酶缺陷的报道。在已报道的15例两酶均缺陷的患者中，全部于出生后第1周出现以单一亚硫酸盐氧化酶缺陷为特征，伴严重神经症状，表现为出生后喂养困难，发作性强直性痉挛，眼球震颤，眼球下陷，晶状体脱位等。本症预后良好，有尿结石者按结石原则治疗。若合并亚硫酸盐氧化酶缺陷所致的神经症状可对症处理。