异位钙化骨化综合征

1

又称为海绵肾(sponge kidney),属于肾脏囊肿性病变(cystic disease of the kidney)中的一种。发病率为1/5000~1/20 000,与一般肾囊肿不同的是病变为双侧性,且仅限于肾锥体内,不累及肾......

髓质海绵肾
2

原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria)亦称为原发性尿草酸过多症、高草酸尿症综合征或Bird病。本症包括两种遗传性乙醛酸(glyoxylate)代谢病的统称,其特征是草酸盐过度合成和......

原发性高草酸尿症
3

遗传性黄嘌呤尿症(hereditary xanthinuria)是一嘌呤分解的限速酶-黄嘌呤氧化还原酶(xanthine oxidoreductase,XOR)及其相关酶系缺陷引起的常染色体隐性遗传综合征。当遇有发作性......

遗传性黄嘌呤尿症
4

亦称为对称性大脑钙化综合征(symmetrical cerebral calcification syndrome)、基底核钙化症、大脑钙质沉着症、家族性基底核钙化症、家族性特发性基底核钙化症、特发性家族脑......

Fahr综合征
缩/展 搜索 回顶部