原发性高草酸尿症

原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria)亦称为原发性尿草酸过多症、高草酸尿症综合征或Bird病。本症包括两种遗传性乙醛酸(glyoxylate)代谢病的统称,其特征是草酸盐过度合成和尿路排泄增多,导致组织内草酸盐蓄积,肾草酸钙沉着。临床上可分为两种类型:①儿童期反复发生草酸钙结石和肾钙质沉着,导致成年早期进行性肾功能不全和肾衰竭;②婴幼儿期,肾钙质沉着导致幼儿期或儿童早期肾衰竭,但无结石。

主要是双侧肾脏的草酸钙沉着、尿路感染、尿石病和肾衰竭。65%在5岁前出现症状,80%在20岁前死亡。由于继发性肾纤维化和草酸钙在肾皮质和髓质的沉着,引起肾小管细胞的损害、肾盂肾炎和肾盂积水。草酸钙结晶也可见于肾以外的组织,如软骨、心肌、骨髓等组织,引起呕吐、肾绞痛或有手足搐搦。病情呈进行性发展,常于早年夭折。获得性者于成年早期发病,表现为渐进性肾衰竭。

临床上遇有下列情况之一时要想到本症可能:①儿童期反复出现草酸钙肾石病或肾钙沉积症,或两者兼有,导致早发性肾衰竭。一些病例还可合并严重的外周血管功能不全。②肾盂肾炎、肾盂积水、进行性肾功能不全,肾及其他组织中草酸钙沉着,血液中草酸盐增高,尿草酸盐每天排出量100~400mg(正常为40mg),可有蛋白尿、血尿、管型及草酸钙结石。③低血钙症。④肾结石和骨质疏松等改变。⑤草酸盐和羟乙酸盐增高(Ⅰ型)或草酸盐和L-甘氨酸盐增高(Ⅱ型)。

本症治疗包括大量饮水,口服枸橼酸钠及大量维生素B6、透析治疗、肝肾联合移植,而肝移植是彻底治愈Ⅰ型的关键。

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