原发性高草酸尿症

原发性高草酸尿症（primary hyperoxaluria）亦称为原发性尿草酸过多症、高草酸尿症综合征或Bird病。本症包括两种遗传性乙醛酸（glyoxylate）代谢病的统称，其特征是草酸盐过度合成和尿路排泄增多，导致组织内草酸盐蓄积，肾草酸钙沉着。临床上可分为两种类型：①儿童期反复发生草酸钙结石和肾钙质沉着，导致成年早期进行性肾功能不全和肾衰竭；②婴幼儿期，肾钙质沉着导致幼儿期或儿童早期肾衰竭，但无结石。

主要是双侧肾脏的草酸钙沉着、尿路感染、尿石病和肾衰竭。65%在5岁前出现症状，80%在20岁前死亡。由于继发性肾纤维化和草酸钙在肾皮质和髓质的沉着，引起肾小管细胞的损害、肾盂肾炎和肾盂积水。草酸钙结晶也可见于肾以外的组织，如软骨、心肌、骨髓等组织，引起呕吐、肾绞痛或有手足搐搦。病情呈进行性发展，常于早年夭折。获得性者于成年早期发病，表现为渐进性肾衰竭。

临床上遇有下列情况之一时要想到本症可能：①儿童期反复出现草酸钙肾石病或肾钙沉积症，或两者兼有，导致早发性肾衰竭。一些病例还可合并严重的外周血管功能不全。②肾盂肾炎、肾盂积水、进行性肾功能不全，肾及其他组织中草酸钙沉着，血液中草酸盐增高，尿草酸盐每天排出量100～400mg（正常为40mg），可有蛋白尿、血尿、管型及草酸钙结石。③低血钙症。④肾结石和骨质疏松等改变。⑤草酸盐和羟乙酸盐增高（Ⅰ型）或草酸盐和L-甘氨酸盐增高（Ⅱ型）。

本症治疗包括大量饮水，口服枸橼酸钠及大量维生素B₆、透析治疗、肝肾联合移植，而肝移植是彻底治愈Ⅰ型的关键。