蓝色橡皮疱样痣综合征

1860年Gascoyen首先报道1例,1958年Bean在其经典专著中首先从异质的皮肤血管瘤中分出来一种血管瘤性质的皮肤和胃肠道疾病,并称之谓蓝色橡皮疱样痣,William Bennet Bean进一步描述了这一损害,并提出本病的现在名称。本病是一种以皮肤和胃肠道,也可累及其他部位的多发性静脉畸形,并伴胃肠道出血、缺铁性贫血为特征的少见病。截至2003年文献报道不超过200例。

蓝色橡皮疱样痣综合征(Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome)常散发,但报道许多病人有家族史,且有几代发病,表明为常染色体显性遗传,有人提出常染色体显性遗传性静脉畸形基因与本病相同,一些家族仅见男性发病。发病机制不清,可能是血管生成异常,静止性血管扩大。

临床症状

皮损可在出生时业已存在,或起于婴儿早期,在幼儿时期进一步增多,并按比例扩大,偶尔成年后发病,损害为暗红、暗蓝、蓝色、深红、紫色、红色、黑色的柔软橡皮样结节,或扁平隆起,有蒂或分叶状,隆起者外观似橡皮乳头,压之退缩,松开后立即恢复原样,损害可呈单个或数个,多者达数百个,小的如针头,大者直径可达5cm,位置深在者呈现皮下肿块,表面皮肤正常或为蓝色改变,有时上有黑色小点。损害可位于体表任何部位,包括躯干、四肢、头部、口唇、会阴、龟头等处,虽然在青春期前可无疼痛,或一部分病人从不发生疼痛,但部分患者自觉有疼痛,尤在夜间,也可有触痛,局部出汗增多,组织学上见血管瘤性血管与汗腺密切相关。除非遭外伤,皮损罕有自发性出血。

蓝色橡皮疱样痣综合征(Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome)

臀部多发性大小不一的蓝色皮下结节,质软如橡皮样(北京协和医院 马东来提供)

蓝色橡皮疱样痣综合征(Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome)症状

背部臀部多数暗红,蓝色柔软结节,部分表面有出血(北京协和医院 马东来提供)

蓝色橡皮疱样痣综合征(Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome)右肘关节伸侧多发性蓝紫色皮下结节,质软如橡皮样

右肘关节伸侧多发性蓝紫色皮下结节,质软如橡皮样(北京协和医院 马东来提供)

类似损害可位于舌、颊黏膜、软腭、胃肠道,尤为小肠、其他亦可累及咽、喉、肺、心、胸膜、腹膜、肝、脾、中枢神经、眼、泌尿道、肌肉、骨和关节,出现相应的临床症状,如胃肠道损害可引起肠套叠、穿孔和消化道出血,呕血及反复发生柏油样便,致严重贫血,生长发育迟滞。皮损数量与胃肠道损害多少无相关性。累及肌肉和骨关节时,产生许多肌肉骨骼病变,病理性骨折、脊椎侧凸、关节内出血。肺部损害可压迫气管,引起呼吸困难。

早年亦可发生消耗性凝血病变,DIC和血小板减少是本病严重的并发症。

实验室检查:患者可有低血色素性贫血,大便隐血试验常为阳性,纤维胃镜和纤维肠镜检查见胃肠道内有血管瘤性损害,为葡萄酒色肿块。

组织病理

真皮和皮下组织内见充满血液的大血管腔,较浅表的管腔内衬内皮细胞,深部发育较好的管壁有平滑肌,管腔内有结缔组织分隔,胃肠道损害组织学与皮肤相似,管腔位于固有层和黏膜下。

蓝色橡皮疱样痣综合征组织病理学改变:真皮浅中层可见许多明显扩张的血管腔,形态不规则,内衬一层血管内皮细胞

真皮浅中层可见许多明显扩张的血管腔,形态不规则,内衬一层血管内皮细胞(HE染色×100)(北京协和医院 马东来提供)

诊断及鉴别

如有典型皮损和内脏损害者应考虑本病,可借助内镜和组织病理检查来帮助诊断。亦可用MRI,CT、钡透和血管造影作辅助诊断。

本病有胃肠道血管病,但无软骨发育异常,可与Maffucci综合征鉴别,其他还应与汗腺血管样错构瘤、弥漫性体部血管角皮瘤、血管球瘤和Osler病鉴别。

治疗

对症处理并发症,如纠正贫血、补充铁剂和输血。

胃肠道出血者可在内镜下,烧灼止血、带状结扎、硬化治疗和切除术,不能控制者,亦可剖腹作节段性肠切除,骨有畸形者,根据需要作截肢术。

皮肤血管瘤可根据病变大小和程度选用冷冻、激光、硬化剂注射、放射性核素32p敷贴或手术切除病灶等处理。

有报道用糖皮质激素,干扰素α和长春新碱治疗本病,因本病是血管畸形,而非血管瘤,故治疗价值不确切。

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