本病可能为X染色体连锁隐性基因遗传,但常染色体显性遗传的类型也有报道。男女发病率之比为5:1。临床特征是全身性角化过度伴呈肉色与刺状的泛发性皮肤毛囊突起,先天性非瘢痕性秃发和严重畏光,出生时可有轻度的火棉胶婴儿表现。眼病变有角膜混浊、糜烂和角膜炎;全身性病变差异很大,包括生长迟缓、精神发育障碍、癫痫发作、反复的皮肤和呼吸道感染、脊柱缺陷、肾畸形和疝。部分患者在肢端皮肤上出现银屑病样斑块,并有甲营养不良。
颈枕部毛囊角化性丘疹
皮肤组织病理示毛囊角化过度,皮脂腺异位或缺乏,小汗腺正常。毛囊之间表皮正常,无炎症反应。
本病主要与角膜炎、伴耳聋和角膜炎的先天性鱼鳞病样综合征及脱发性棘状毛囊角化病相鉴别。
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