板层状鱼鳞病

病因及发病机制

板层状鱼鳞病(Lamellar Ichthyosis)为常染色体隐性遗传,因其表皮细胞分裂率明显增加而引起泛发性红皮症,但无水疱。半数患者发现有转谷氨酰酶(TGM1)活性下降或缺失。定位于染色体14q11 TGM1基因发生突变、缺失和插入,导致细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。本病有异质性,基因定位有多个位点,包括染色体2q33-35、3p21和19p12q12。

临床症状

此型非常少见,新生儿的发病率约为1/300000。出生时或出生后不久即发生,很快发展至全身皮肤表面。通常,患儿出生时表现为火棉胶样膜所包裹的婴儿,在第2~3周时出现脱屑。皮损特征为大的(5~15mm)灰棕色鳞屑,呈显著的四边形,周边游离,中央黏着于皮肤。在严重病例,鳞屑呈厚盔甲样。掌跖常见角化过度。多数情况下毛囊口呈火山口样表现。可见手足裂纹,围绕关节的皮肤可呈棘状突起。常伴出汗困难,因此患者不耐热。有甲纵嵴和点状凹陷,头皮亦可受累。约1/3患者有严重的睑外翻,唇外翻。合并症包括角膜溃疡、血管生成和角膜瘢痕,甚至致盲。

呈棕褐色疣状突起,表面干燥,形成角化鳞屑,可强行剥离,其下为柔软的薄膜面

上图:手、足、颈、腋部,肘、膝伸侧、臀部见大片皮肤角化,呈棕褐色疣状突起,表面干燥,形成角化鳞屑,可强行剥离,其下为柔软的薄膜面

板层状鱼鳞病症状

与上图为同一患者

组织病理

非特异性改变,中度角化过度,部分有局灶性角化不全,颗粒层正常或增厚。中度棘层肥厚,真皮上部有慢性炎症浸润,有时可见真皮毛细血管扩张和扭曲。

预防及治疗

外用α-羟基酸、钙泊三醇、他扎罗汀和各种保湿剂有效。口服13-顺维A酸和阿维A治疗可显著改善症状,但长期服用所伴有的不良反应使患者难以坚持。

系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/edu/2528.html

小程序

内容拓展

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学