X连锁鱼鳞病

X连锁鱼鳞病(X-linked Ichthyosis)又称类固醇硫酸酯酶缺乏症,仅由异型合子的母亲传给男性,为X染色体连锁隐性遗传方式,几乎全部见于男性,女性仅属携带者因而发病极少,在男性新生儿中的发病率为1/2000~1/5000。

病因及发病机制

本病的发生与位于X染色体短臂二区二带三亚带上(Xp22.3)的类固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失、突变有关。已经证实90%的X连锁鱼鳞病患者STS基因结构完全丧失,其余的10%表现为部分缺失和点突变。患者的成纤维细胞、白细胞和角质形成细胞中缺乏类固醇硫酸酯酶(芳香基硫酸酯酶C),使硫酸胆固醇积聚,角质层细胞紧密结合,影响正常脱落而形成鳞屑。

临床症状

通常出生后3个月内开始发病,皮损可泛发或局限,颈前部、四肢伸侧和躯干部可出现大而黑的鱼鳞片,头皮则仅有小鳞屑。面及耳部常可波及。幼儿期可累及肘、腋窝,成人期则腘窝较易受累。掌、跖部几乎不受累,不伴毛周角化。夏季皮疹好转。颈部受累最重,皮肤呈脏污状。头发、甲和牙齿不受累。如果腹部受累较背部更多或鱼鳞样皮疹向下延伸至整个小腿伸侧,则应诊断为本病。

本病不发生毛周角化,特应性皮炎也不多见。在裂隙灯下检查携带者的眼后囊和角膜后弹力层,可发现大约50%的男性患者和女性携带者有角膜混浊,呈逗点样混浊,少数患者可见青年环。其他皮肤外特征为隐睾症(发生率2%~15%)及睾丸癌的发病率增高。精神抑郁、骨骼异常和性腺功能减退也可伴发。

组织病理

有角化过度,颗粒层正常或稍增厚。无毛囊角栓。偶可见颗粒层变薄,易与常染色体显性型混淆。表皮可稍增厚。电子显微镜下可见其透明角质颗粒,且角质层中黑素小体较正常为多。

诊断及鉴别

根据婴儿期发病、分布部位、大而黑的鳞屑及组织学的变化,可明确诊断。本型鱼鳞病与寻常型鱼鳞病不同,不随年龄增大而改善,而且在范围和严重程度上逐渐加重,但两者的临床鉴别诊断有时困难。诊断可通过脂蛋白电泳,因为硫酸胆固醇的升高导致低密度脂蛋白电泳迁移明显加快,而且硫酸胆固醇在血清、红细胞胞膜和角蛋白中均增多。在成纤维细胞、角质形成细胞、淋巴细胞和产前的羊膜细胞中可检测到类固醇硫酸酯酶活性减少。

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