简称KID综合征(),本病由常染色体隐性遗传或散发突变所致。连接蛋白26-GJB2基因突变与本病有关。

临床症状

皮肤表现:出生时即为红色、干燥、增厚的皮革状皮肤,鳞屑少见或极轻微。面部四肢出现对称性边界清楚的角化斑块,呈鱼鳞病样,柔软,呈地毯样或橡皮样。面部皮损好发于颊部,额、耳、颏和鼻部亦有累及。颏部及口周增厚的皮肤处有沟纹。膝部斑块上有横向波纹。眉部、头皮、鼻部、耳垂、颈部、四肢有毛囊角化,严重者可达棘状突起的程度。

掌跖角化形似颗粒样皮革,有多砾状赘生物,间有粗点,亦可表现为无特征的皮肤角化病。

硬毛及毳毛通常稀少纤细甚至缺如。指、趾甲增厚,发育不全,亦可表现为无甲、白甲或偶有正常。

听觉表现:神经性耳聋,出生时即听觉完全丧失。亦有个例报道为传导性耳聋。

眼部表现:眼病累及眼球,如角膜炎伴不同程度视力障碍。发病年龄自出生起到青春期前。

其他:皮肤及黏膜对细菌、真菌易感性,易发生皮肤慢性感染,这可能是潜发肿瘤的因素;部分病人有舌癌、皮肤鳞状细胞癌;偶见的外胚叶异常有牙齿缺陷,如龋齿、质脆和畸形,恒齿出牙迟延或缺如;出汗减少;神经外胚层异常,有跟腱缩短、小脑发育不全,智力发育一般正常;少数病人生长延迟。

治疗

可口服维A酸及外用维A酸。泛发性真菌病可口服伊曲康唑、酮康唑。皮肤黏膜恶性肿瘤可外科手术切除。角膜可给角膜润滑剂。神经性耳聋可行手术以加强听力。

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