甲状腺功能亢进症(Hyperthyroidism)简称甲亢,系甲状腺功能增强使甲状腺激素分泌过多而导致肌体处于高代谢状态和交感神经兴奋性增高的一组疾病。由于Graves病(Graves' disease)即毒性弥漫性甲状腺肿(toxic diffuse goiter)最为常见,故甲亢一般是指Graves病。此外它还包括其他能导致甲状腺功能亢进的疾病,如自主性高功能甲状腺结节或腺瘤、Plummer病(毒性多结节性甲状腺肿)、医原性甲亢(碘甲亢)、桥本甲亢(Hashimoto's hyperthyroidism)、亚急性甲状腺炎等,是一种累及多系统(包括甲状腺)的症候群。

其临床特征为高代谢状态、甲状腺弥漫性肿大、突眼和胫前黏液性水肿等。

Graves病属自身免疫性疾病,患者体内有多种自身抗体,如甲状腺刺激抗体(TSAb)和长效甲状腺刺激素(LATS)等。它们均能使甲状腺激素T4、T3的合成和分泌增加而导致甲亢。本病有明显的家族性发病倾向,遗传方式尚不清楚。

临床症状

发病高峰年龄是20~40岁,女性约为男性的5倍。起病缓慢,临床症状多样,典型病例有高代谢状态、甲状腺弥漫性肿大、突眼、胫前黏液性水肿以及多系统和器官的异常表现。

一、皮肤病变

面、颈、腋窝、手掌皮肤潮红多汗,皮表温度增高。可有弥漫性黑色或青铜色色素沉着,甚至在面颊出现黄褐斑。毛发细软,可发生非瘢痕性脱发。约5%的患者有甲病变(Plummer甲),表现为甲外形凹陷及远端分离。约1%的患者有杵状指(甲状腺性杵状指)。少数患者可因葡萄糖胺聚糖沉积于皮肤而产生黏液性水肿,多见于胫前(胫前黏液性水肿),但也可见于前臂伸面、肩、股、足背、膝、面、胸部等处。胫前黏液性水肿患者多伴突眼,血浆TSAb水平升高。有些患者皮肤上可出现白斑,尤其是桥本甲亢患者。胫前黏液性水肿、甲状腺性杵状指和突眼是Graves病的特征,三症结合又称Diamond三联症(Diamond's triad)。突眼(exophthalmos)、胫前黏液性水肿(pretibial myxoedema)和肥大性骨关节病(hypertrophic osteoarthropathy)等三症的结合则称EM0综合征。

二、其他症状

有烦躁失眠、易激动、腱反射亢进,伸舌或平抬两上肢有细小颤动等神经系统症状,食欲亢进、消化不良、大便次数增多、体重下降等消化道症状,心动过速、心律不齐、心音亢进和心脏杂音、收缩压增高、脉压加大等心血管症状。此外,还有肌无力,女性月经少、经期延长,甚至闭经,男性阳痿等。

实验室检查:甲状腺激素测定:血清TT4、TT3rT3、FT3、FT4等增高;TBG正常时,TT4>164nmol/L和T3>2.6nmol/L提示甲亢。血清甲状腺刺激免疫球蛋白(TSI)水平增高,并与病情轻重平行。基础代谢率(BMR=脉率+脉压-111)>15%,与病情轻重平行。B超示甲状腺肿大。

诊断及鉴别

根据高代谢症候群的临床表现、甲状腺弥漫性肿大、突眼、基础代谢率增高以及实验室检查提示甲状腺功能亢进等可明确诊断。

需鉴别的疾病有单纯性甲状腺肿、神经症、结核、风湿热等。

预防及治疗

目前尚无理想的治疗方法。早期可选用β受体阻滞剂抑制交感神经兴奋,如心得安主要用于甲亢心律失常、心动过速,可降低T3/T4比值。抗甲亢药有硫脲类如丙硫氧嘧啶、他巴唑、卡比马唑(carbimazole)等,此类药能抑制甲状腺激素的合成,丙硫氧嘧啶还能抑制周围组织T4转变成T3。也可用放射性131I(99%为β射线)治疗,对药物治疗不佳且不适合放射性131I治疗的可考虑甲状腺次全切除术。

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