黏膜多发性神经瘤

黏膜多发性神经瘤(Multiple Mucosal Neuromas)是多发性内分泌肿瘤综合征Ⅱb型的一部分,系常染色体显性遗传,部分病例存在20号染色体短臂缺失。

临床症状

常在出生时即有或儿童早期出现,病变多累及黏膜,好发于口腔、唇、舌、眼睑、结膜。表现为多发性皮肤色或黏膜色丘疹和结节,质软,有时呈蒂状;出现唇部增大和凸出,眼睑外翻;部分病例在神经瘤出现之前可有明显的角膜神经增生,皮肤损害包括面部雀斑样痣、牛奶咖啡斑和手、足色素沉着。本病的其他特征有Marfan样体型、肌肉消瘦、甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤等;甲状腺髓样癌几乎在全部病例中发生,约半数患者发生嗜铬细胞瘤。

组织病理

黏膜神经肥大,部分损害可酷似栅栏状包膜神经瘤,但常无完整包膜。病变边界不清,增生的神经组织排列紊乱。