髓过氧化物酶缺乏症

髓过氧化物酶(MPO)为含有一个α大亚单位和一个β小亚单位的与铁相结合的复合体,存在于中性粒细胞和单核细胞中,可催化H2O2和卤化物反应生成高效氧化剂。其主要的基因位于17q22-qq23,在17号染色体与15号染色体易位处附近。患者此酶缺失或无活性,造成中性粒细胞和单核细胞胞内杀菌力缺陷。

髓过氧化物酶缺乏症分为遗传性和获得性两大类。获得性髓过氧化物酶缺乏主要见于各种骨髓增生性疾病。遗传性髓过氧化物酶缺乏症系常染色体隐性遗传,是遗传性中性粒细胞功能障碍中最常见的良性疾病。这类粒细胞最终能杀灭细菌,但杀菌时间延长,因而大多数患者无明显临床症状,仅表现为易患系统性念珠菌病,特别是伴有糖尿病者。皮肤表现有复发性痤疮、皮肤感染和Sweet综合征。可用外周血涂片四氯萘酚或氨基咔唑染色法来诊断。该病通常良性,患者寿命多正常。