色素沉着-息肉综合征

本病以唇、口腔黏膜色素斑点和肠道息肉为特征,又称口周色素沉着肠道息肉综合征(perioral pigmentation-intestinal polyposis syndrome)、口周黑子病(periorificial lentiginosis)或波伊茨-耶格综合征(Peutz-Jeghers syndrome)。Peutz于1921年首次报道,继以Jeghers等于1949年作了详细讨论,我国自1958年陆续有报道。

病因:病因尚不清楚。属常染色体显性遗传,在家族中有不同程度的外显性,有的仅有典型的色素沉着斑或胃肠道息肉。偶有非遗传性的病例。研究表明本病基因(STK11)位于19P13.3,是1个肿瘤抑制基因。

临床症状

两性均可受累,在出生时或幼儿期发病,偶在成人后发生。皮疹主要分布在口周、唇部(特别是下唇)、口腔黏膜,也可见于指(趾)末端、手掌及足背。为针头、绿豆大小或更大的黑褐色或黑色斑,数目不一,少则十多个,多至难以计数。有的仅有黏膜色素斑而无皮肤表现。色素斑的数目、大小、分布与胃肠道病损无关。色素斑大小和颜色不受日光影响。

口周、唇部、手指有褐黑色色素斑点

口周、唇部、手指有褐黑色色素斑点

息肉较色素斑出现迟,常在10~30岁时出现,可波及整个胃肠道,以小肠为主,特别是空肠、回肠。息肉常多发,其大小不一,小如针头,大如鸡卵,小者基底宽而无蒂,大者呈分叶状常有蒂。临床上可因息肉的局部刺激而出现嗳气、腹痛、轻度腹泻、便血等,也可发生肠套叠,产生严重腹痛、肠梗阻。息肉癌变率为3%~25%。

色素沉着-息肉综合征:X线见肠息肉

X线见肠息肉

此外,本征还可伴发甲营养不良、脊柱侧突、卵巢囊肿、皮肤毛细血管扩张、先天性心脏病等。实验室检查可发现贫血、大便隐血试验阳性,提示有胃肠道出血。X线胃肠道检查及内镜检查以证实胃肠息肉,以及息肉的切片检查以判定是否恶变。

组织病理:色素斑处示表皮基底层内黑素增多,黑素细胞增加,真皮浅层有噬黑素细胞。而息肉常为良性腺样错构瘤。

诊断治疗

诊断:典型的色素斑,反复发作的胃肠道症状,必要时行胃肠道X线检查或内镜检查以确诊。需与雀斑与黑子鉴别,雀斑主要分布在面颊,不累及黏膜,日晒后症状加重;黑子分布稀疏而散在,黏膜一般不受影响。

治疗:色素斑可不治疗,需要时可用694nm红宝石激光治疗。息肉的处理视症状而定,若症状不明显,对症处理。症状明显的,如发生急腹症或疑有癌变时,应作选择性肠段切除,因胃肠道息肉常多发、分布广泛,不可能彻底切除,故预防性肠段切除意义不大。

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