Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,常见病变包括胃肠道错构瘤样息肉,皮肤黏膜黑色素沉着。常见的部位有口腔黏膜、唇、指和趾。有研究发现,有相当一部分Peutz-Jeghers综合征患者同时伴发乳腺癌,且发病的平均年龄为39岁。人类染色体19p13.3上的STK-11基因与该病的发生密切相关。

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