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    • 遗传性乳腺癌

    乳腺癌发病的两大重要原因为环境和遗传，虽然环境因素扮演着主要角色，但仍有5%～10%乳腺癌的发病与高显性乳腺癌易感基因的缺陷直接相关。遗传性乳腺癌表现为家族聚集性、发病早、双侧和多中心病灶等特点，还可能与卵巢癌、大肠癌、前列腺癌、胰腺癌、子宫内膜癌、软组织肉瘤和男性乳腺癌聚集出现于同一家系。

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      遗传性乳腺癌的定义遗传性乳腺癌的定义

      遗传性乳腺癌的定义

      乳腺癌发病的两大重要原因为环境和遗传，虽然环境因素扮演着主要角色，但仍有5%～10%乳腺癌的发病与高显性乳腺癌易感基因的缺陷直接相关。遗传性乳腺癌表现为家族聚集性、发病早

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    • BRCA1和BRCA2相关性乳腺癌

      遗传性乳腺癌的发生与明确的基因突变有关，其中最多见的为BRCA-1和BRCA-2相关性乳腺癌，还有Li-Fraumeni综合征等。BRCA-1和BRCA-2突变的流行病学分布1990年，有研究发现人类染色

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    • Li-Fraumeni综合征

      Li-Fraumeni综合征最早于1969年报道，它是一种具有家族聚集性的恶性肿瘤综合征，包括乳腺癌、软组织肉瘤、骨肉瘤、脑瘤、白血病和肾上腺皮质恶性肿瘤等。家族聚集分析证实该病

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    • 运动失调性毛细血管扩张症

      运动失调性毛细血管扩张症是一种常染色体隐性遗传性疾病，表现为眼皮毛细血管扩张、小脑共济失调、免疫缺陷及白血病、淋巴瘤等疾病的易感性。该病的易感基因为ATM，位于人类染

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    • Cowden综合征

      Cowden综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，临床表现包括多发性错构瘤样病变、早发性乳腺癌和甲状腺癌。错构瘤样病变常见于皮肤、口腔黏膜、乳腺和肠道，包括嘴唇及口腔

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    • Peutz-Jeghers综合征

      Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，常见病变包括胃肠道错构瘤样息肉，皮肤黏膜黑色素沉着。常见的部位有口腔黏膜、唇、指和趾。有研究发现，有相当一部分Peutz-J

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    • Muir-Torre综合征

      Muir-Torre综合征是遗传性非息肉病性大肠癌的一种异变体（也称作Lynch综合征II型），它是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为多发性皮脂腺和皮肤肿瘤，包括角化棘皮病和基底细胞癌，同

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    • 其他相关基因与遗传性乳腺癌

      目前已知的遗传性乳腺癌相关基因有10余个，这10余个基因多数作用于对基因组完整性具有重要保护作用的通路上。BRCA-1和BRCA-2基因突变能大大增加乳腺癌和卵巢癌的患癌危险性，p5

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    • BRCA1和BRCA2基因突变携带者的恶性肿瘤发病危险度

      BRCA-1和BRCA-2基因突变与乳腺癌和卵巢癌的发生密切相关，目前在白种人群中已有广泛报道。目前最大的meta分析汇总了22项国际性研究的8 139例乳腺癌和卵巢癌病例，其中500例为BR

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    • BRCA1和BRCA2基因突变的预测模型

      BRCA-1和BRCA-2基因的突变率在一般人群中较低，且其检测费用比较高，所以，找到一个合适的评价携带BRCA-1和BRCA- 2基因突变可能性的模型是非常必要的。在提高突变检出效率的工作

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    • 乳腺癌的筛查

      筛查是乳腺癌早期诊断和早期治疗的基础，对于具有乳腺癌家族史的高危妇女尤为重要。常用的筛查方法有乳腺自我检查（breast self-examination，BSE）、乳腺临床检查（clinical breast

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    • 乳腺癌的预防

      预防性乳腺切除术有研究者对600名具有乳腺癌家族史的健康妇女进行了一项评价预防性乳腺切除术疗效的试验。这些妇女被认为具有患乳腺癌的中度或高度危险性，其中有10%的妇女可

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