运动失调性毛细血管扩张症

运动失调性毛细血管扩张症是一种常染色体隐性遗传性疾病，表现为眼皮毛细血管扩张、小脑共济失调、免疫缺陷及白血病、淋巴瘤等疾病的易感性。该病的易感基因为ATM，位于人类染色体11q，该基因在人群中的突变率为1%。该病与乳腺癌同样密切相关。有研究显示，ATM突变基因杂合体的携带者患乳腺癌的风险是非携带者的4倍。另外有研究认为，ATM突变基因杂合体携带者接受放射线照射后，患乳腺癌的风险会增加。但也有人认为，ATM杂合体携带者的乳腺癌危险性没有增加。所以，对ATM的临床指导作用仍需进一步研究。