Cowden综合征

Cowden综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，临床表现包括多发性错构瘤样病变、早发性乳腺癌和甲状腺癌。错构瘤样病变常见于皮肤、口腔黏膜、乳腺和肠道，包括嘴唇及口腔黏膜的乳头状瘤、四肢的角质疣等。大部分Cowden综合征患者在20岁时出现皮肤病变，有25%～50%的女性患有乳腺癌，大部分患者在绝经前发病，且往往没有乳腺癌家族史。同时，有75%的Cowden综合征女性患者伴发有良性乳腺疾病，如导管增生、管内乳头状瘤、乳腺病、纤维腺瘤和囊性纤维样改变。另外，有10%的Cowden综合征患者伴发有甲状腺癌。PTEN/MMAC-1/TEP-1基因是Cowden综合征的易感基因，它位于人类染色体10q22-23上，该基因于1997年被成功克隆。