原发性纤毛运动障碍

亦称为纤毛不动综合征(immotile cilia syndrome),呈常染色体隐性遗传。该综合征包括数种临床类型,其中最常见者为Kartagener综合征(约占50%)。病因为dynein蛋白缺陷。Kartagener综合征的主要表现是呼吸道的慢性感染,内脏逆位,慢性鼻窦炎及气道疾病导致的支气管扩张三联症,此外,男性患者还表现有不育,与精子的运动纤毛功能障碍有关。

白种人的发病率为1/2万,是常见小儿遗传性呼吸道疾病,位于肺囊性纤维化、基因免疫性疾病之后。此外,也有日本人病例报道。遗传模式可能为常染色体隐性遗传。由于位于鞭毛轴丝上9对外周微管的臂的缺陷,后者含有组织特异ATP酶活性的dynein蛋白,造成睫状毛及精子尾部活动失调,出现临床病症。疾病在婴儿出生时即存在,但至成年才出现明显慢性鼻窦炎及呼吸道病症。儿童多表现喘息、肺炎、急功近利性鼻窦炎及脓痰。下呼吸道炎症可发展至体重下降、耐力活动下降、严重时也可有并发症如气胸、咯血等。男性成年可以表现不育。在疑似患者采取呼吸道刮取物或精液显微镜下观察睫状毛及精子尾部的活动及形态的变化可获确诊。高分辨CT可发现支气管的病变主要位于中小支气管,见节段性支气管扩张。

一般对症处理。如治疗得当,正常寿命不受影响。

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