Kartagener综合征(副鼻窦-支气管扩张-内脏转位综合征)

英文:Kartagener syndrome;
同义名:副鼻窦-支气管扩张-内脏转位综合征、全内脏转位-支气管扩张-副鼻窦病变三联综合征、右位心-支气管扩张-鼻窦异常综合征、支气管扩张-鼻旁窦不发育-右位心综合征、家族性支气管扩张-卡塔格内综合征、纤毛无活动性综合征、不动纤毛综合征(MIM 242650)、懒散纤毛综合征、原发性纤毛活动障碍、Kartagener三联症、Kartagener-Trias综合征、Sievert-Kartagener综合征、Chandra综合征。

溯源与发展

1902年由Sievert首次报道,1904年Wtever、1909年Oer圾1923年Guenther亦曾分别报道。之后Trias、Chandra等学者都有报道。直到1933年Kartagener才把这三种疾病联系在一起成为一个独立的综合征,而得名Kartagener,又以支气管扩张-鼻旁窦不发育-右位心综合征加以报道。1967年Dudkowski已搜集到500例,占支气管扩张症总数0.6%。国内于1968年首由盂宪慎报道1例后,陆续有病例报道。其特点为呈AR遗传,具有支气管扩张、慢性副鼻窦炎、内脏全转位三联症为主特征的综合征。

发病机制

病因尚未完全阐明,一般认为由于呼吸等处黏膜上皮的纤毛结构缺陷,导致纤毛摆动障碍,使纤毛的摆动、清除功能丧失而引起多种病变和症状。

遗传学:据家族系谱分析,其遗传方式属AR,有遗传异质性,致病基因定位于9p21-p13。

在新生儿期呼吸道等处黏膜常发生纤毛摆动障碍,反复发作性上呼吸道感染、慢性支气管炎、间质性肺炎、而引起肺不张,支气管扩张。顽固性咳嗽、咳痰、喘鸣,呼吸困难。内脏移位(胚胎发育早期,因上皮组织的纤毛不能摆动,使内脏向左的定向变为向右旋转,而引起内脏逆位,右位心等):男性精子不能摆动导致不育,女性易发生官外孕。

临床表现

常有近亲结婚史。有咳嗽、咯大量脓痰和/或咯血,有时发烧,胸部可听到固定性湿哕音;鼻塞、流涕、头痛等副鼻窦及鼻炎鼻息肉表现;内脏转位或右位心。

Kartagener综合征(副鼻窦-支气管扩张-内脏转位综合征)患者表现

  • 心血管损害:由于完全性内脏转位或不完全性单纯转位而呈右位心。部分患者可有其他心血管畸形,如房间隔和,或室间隔缺损,肺动脉瓣狭窄、大血管错位、三腔或二腔心等。有时可并发肺心病。

诊断

依据临床表现,并副鼻窦炎X线片,胸片和支气管造影,以证明右位心、慢性副鼻窦炎和气管扩张同时存在即可诊断。

治疗

积极预防和治疗副鼻窦及呼吸道感染,预防比治疗更为重要。引流不畅和上颌窦炎可行上颌窦开窗术,支气管扩张的病变局限者可行肺叶切除术,右位心不需要治疗,如有其他心血管畸形可酌情进行选择性手术矫治。

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