Li-Fraumeni综合征

Li-Fraumeni综合征最早于1969年报道,它是一种具有家族聚集性的恶性肿瘤综合征,包括乳腺癌、软组织肉瘤、骨肉瘤、脑瘤、白血病和肾上腺皮质恶性肿瘤等。家族聚集分析证实该病为常染色体显性遗传性疾病,该病携带者的外显率在70岁时为90%。

Li-Fraumeni综合征中乳腺癌所占的比例非常高。有一项研究显示,在24个Li-Fraumeni综合征家族中(包括200名家族成员),45名妇女患有乳腺癌,其中77%的妇女在45岁前发病,双侧乳腺癌的比例为5%,另有11%的乳腺癌患者还伴有其他恶性肿瘤。

1990年,研究者发现抑癌基因p53的突变与该综合征密切相关。有50%~70%的Li-Fraumeni综合征家族携带有p53基因的突变;而在发病年龄小于40岁的乳腺癌患者中,p53的阳性率为1%。

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