其他相关基因与遗传性乳腺癌

目前已知的遗传性乳腺癌相关基因有10余个,这10余个基因多数作用于对基因组完整性具有重要保护作用的通路上。BRCA-1和BRCA-2基因突变能大大增加乳腺癌和卵巢癌的患癌危险性,p53和PTEN等基因突变会导致某些与乳腺癌相关的恶性肿瘤综合征。与以上具有高外显性突变的基因不同的是,CHEK-2、ATM、NBS-1、RAD-50、BRIP-1和PALB-2等基因的突变仅具有低中外显性——携带者的乳腺癌危险性是非携带者的2倍左右。另外,BRCA-2、BRIP-2和PALB-2基因的双等位基因突变还会导致Fanconi贫血。

这10余个基因具有两个重要的共同特点:①这10余个基因中任何一个基因的致病性突变就能显著增加乳腺癌的患癌危险性;②每个基因的致病性突变都有很多种类,每种突变在人群中的发生率都较低。也就是说,致病作用较小的常见基因缺陷通过多重作用方式致病的解释并不能应用于这10余个基因。

这10余个与遗传性乳腺癌相关的基因通过共同的通路来维持基因组的稳定。但是,仍然有50%家族性乳腺癌的病因尚属未知。

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