疣状表皮发育不良:病因、症状、诊疗参考

疣状表皮发育不良(Epidermodysplasia Verruciformis):本症由Lewanclowsky及Lutz于1922年首先报道,为一种遗传性疾病,其特点是全身发生泛发性扁平疣及寻常疣样损害。

病因及发病机制

本症对HPVs存在遗传性易感染性,父母亲常有血缘关系,约25%病人呈常染色体显性遗传,亦有人报道为X性联隐性遗传,家系研究发现,染色体17q25和2p21-p24二个位点与本病相关。患者皮损能自身接种和异体接种,用电子显微镜检查发现其损害细胞的核内包涵体中有乳头多瘤空泡病毒颗粒,因此认为此种病人对HPV有选择性细胞免疫缺陷,特别是T辅助细胞的数量和功能缺陷、NK细胞活性增强,与DNA损伤、修复及HLA-A和HLA-B抗原无关。

目前已从本症各种皮损中分离出20多种HPVs,包括3、5、8~10、12、14、15、17、19~25、28、29、36~38、47、49及50型,但主要是HPV3及HPV5、HPV8。HPY3.HPV10常发现于良性、泛发性扁平疣样损害中,病程较长,不会恶变,HPV5.HPV8除发现于扁平疣样损害中,尚可见于花斑癣样或棕红色的斑块型中,常有家族史,其暴露部位的损害常可发生癌变,表明HPV5、HPV8有致癌的可能,偶尔HPV14、HPV17、HPV20及HPV47也与肿瘤有关。由于癌变的损害只见于暴露部位,因此,有人认为日光损伤与恶变可能有一定的关系。

临床症状表现

多自幼年发病,但亦可初发于任何年龄,单个皮损为米粒大到黄豆大的扁平疣状丘疹,圆形或多角形,暗红、紫红或褐色,数目逐渐增多,分布对称。好发于面、颈、躯干及四肢,亦可泛发于全身,甚至口唇、尿道口亦可发生小的疣状损害。皮疹以面、颈、手背处最多,亦较密集,甚至融合成片,其他部位较少,稀疏散在。因发生部位不同,形态可有差异,如发生在面、颈、手背部者,很似扁平疣,发生于躯干及四肢者,则较大、较硬,很似寻常疣(图3-1-33)。根据临床观察,皮损可分为四型:

  1. 扁平疣型,多见,皮损分布较广泛,数目较多,颜色也较深;
  2. 花斑癣型,较少见,为色素减退或不同程度棕色色素沉着性扁平鳞屑性丘疹,轻度角化,皮损几乎不高出皮面,临床似花斑癣(图3-1-34);
  3. 点状瘢痕型,极少见,皮损轻度凹陷,角化亦轻微;
  4. 肥厚斑块型,少见,为淡红到紫色斑块,好发于四肢,皮损较大,临床上似脂溢性角化。

多数米粒大至黄豆大扁平疣状丘疹,圆形或多角形,暗红、紫红或褐色

图3-1-33 多数米粒大至黄豆大扁平疣状丘疹,圆形或多角形,暗红、紫红或褐色。较大者似寻常疣,分布对称。面、颈、躯干及四肢,以面、手背最多,亦较密集,其他部位较少

皮疹呈圆形或椭圆形,淡红褐色,表面附鳞屑,排列分布似花斑癬

图3-1-34 皮疹呈圆形或椭圆形,淡红褐色,表面附鳞屑,排列分布似花斑癬

此外,常伴有掌跖角化(图3-1-35)、指甲改变、雀斑状痣及智力发育迟缓,有时自觉瘙痒,病程极慢,经年累月不退,也有妊娠后自行消退的病例报道,20%~30%的病人可发展成鳞状细胞癌,但很少转移。

疣状表皮发育不良少见特殊型,除见典型皮疹外,手掌呈大片角质增殖,疣状皮损

图3-1-35 疣状表皮发育不良少见特殊型,除见典型皮疹外,手掌呈大片角质增殖,疣状皮损

组织病理

各种临床类型疣状表皮发育不良的组织学变化基本相同,与扁平疣改变相似,表现为角化过度、棘层肥厚,表皮上部有明显弥漫性细胞空泡样变性(图3-1-36),甚至侵及棘层下部,以HPV3感染者多见;HPV5、HPV8感染所致者,表皮增生明显,其深浅程度不一,病变细胞肿胀,呈不规则形,胞质为蓝灰色,有些细胞核固缩,核变空,呈“发育不良”外观。电子显微镜观察棘层甚至基底层均可发现病毒颗粒。

除角化过度、棘层肥厚外,棘层上部、颗粒层内见空泡化细胞(HE染色×100)

图3-1-36 除角化过度、棘层肥厚外,棘层上部、颗粒层内见空泡化细胞(HE染色×100)

诊断及鉴别诊断

根据全身有泛发性扁平疣样或寻常疣样损害的临床表现及病理检查可以诊断。但需与下列疾病进行鉴别。

  1. 疣状肢端角化症 皮损在手背、足背、膝、肘等处,表现为扁平疣状丘疹,手掌有弥漫性增厚以及小的角化,病理检查表皮上部细胞无空泡形成。
  2. 扁平苔藓 为紫红色丘疹,有瘙痒,常有明显的黏膜损害,病理有其特异性改变。

疣状表皮发育不良治疗

本病需密切观察有无鳞状细胞癌或癌前期病变的发生,一旦发现要立即手术或其他方法切除;避免过度日光照射,建议使用有效的防晒霜。

本病无满意疗法,可试用5-Fu软膏,也可用聚肌胞注射液肌内注射,每次4mL,每周2次。阿维A酯可试用于本病的治疗,且常可获得良好的临床疗效,但治疗机制不明,通常起始剂量为1mg/(kg·d),且疗效与剂量呈相关性,停药后常复发,也不能减少病毒负载,能否预防肿瘤和癌前期病变的发生,目前尚不得而知。

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