本症是由于巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）所致的疾病，主要发生于婴儿，表现为肝脾大、黄疸及皮内出血。多为宫内感染，亦可为后天获得。
病因及发病机制
巨细胞病毒，又称诞腺病毒（salivary glandvirus），为疱疹病毒的一种，为DNA病毒，形态上与单纯疱疹病毒及水痘带状疱疹病毒非常相似，故不易区别，但它只能在成纤维细胞的组织培养中生长，且生长很慢。
人类对巨细胞病毒有广泛的易感性，多数人一生中都感染过巨细胞病毒，且多为无症状的亚临床感染，一旦感染本病毒后，被感染者终生带毒，并间隙性释放病毒，潜伏病毒的复活是宿主免疫状态失去平衡所致，在机体生理状况改变如妊娠或免疫功能受抑如艾滋病、器官移植时，病毒释放增多。其传播方式有宫内传染、产褥期传染（包括乳汁传染）、接触传染和血液传染，由于此病毒常存在于泌尿生殖道的分泌物或精液中，故成年人与性接触传播有密切的关系。血清学调查表明，40％～100％成人有此病毒循环抗体，但仍能从尿或涎腺中排出病毒，故认为此可能与病毒持续感染或潜伏感染的复活有关。
临床表现
其临床症状变化很大，可随年龄、病人的机体状况不同而异。
宫内感染是病毒穿过胎盘引起胎儿的感染，可无临床症状，但若出现症状则一般较后天获得者明显，可发生病毒血症，而引起全身性内脏损害，表现为黄疸、肝脾大、间质性肺炎、脉络膜视网膜炎、痉挛、脑钙化、小头、神经运动迟缓及精神障碍等。由于贫血及血小板减少，在皮肤上可出现瘀斑，有时亦可发生全身性斑丘疹，偶尔出现全身性丘疹结节性皮疹。多数病人在2月内死亡或遗留严重的神经系统障碍，常见的是耳聋。
后天获得性感染常发生于出生时，此种婴儿常无症状，但是亦可发生肝功能障碍、蜘蛛痣、百日咳样咳嗽、支气管肺炎等，有时可发生红斑及斑丘疹性皮疹。儿童和成人也可发病，多发生于有造血系统及淋巴网状系统的恶性肿瘤或多次输血的病人，表现有3～6周的持续发热，出现毛囊性或斑丘疹性或麻疹样发疹，以下肢为主，也可出现荨麻疹、网状青斑和淋巴细胞性血管炎。与EB病毒引起的传染性单核细胞增多症不同，CMV感染者无渗出性扁桃体炎及明显的肝脾大、淋巴结肿大，且异嗜性凝集试验阴性。
CMV感染还与皮肤硬肿症、Gianotti-Crosti综合征、丘疹紫癜性手套短袜综合征有关。在免疫功能受损或抑制的患者，CMV感染可出现严重的症状，甚至是致死性的，表现为肺炎、肝炎、胃肠道溃疡、视网膜炎、脑炎、脊髓炎和各种机会性感染。皮损表现为丘疹、紫癜、水疱-大疱或脓疱、持久性色素性结节或斑块，肛周和臀部可出现陡峭的溃疡。
组织病理
在全身各器官组织中，皆可见到核内嗜酸性包涵体和（或）胞质内嗜碱性包涵体的巨细胞，以血管内皮细胞中的巨细胞具有特征性，同时有局灶性单核细胞浸润。肾脏表现为慢性间质性肾炎，肺表现为斑片状肺炎，脑部可发生坏死性肉芽肿损害。
诊断及鉴别诊断
本病的诊断主要依靠组织学检查发现含有特异性包涵体的“巨细胞”，标本可取尿沉渣、咽部分泌物、皮损等检查，但阳性率低，可通过免疫组织化学染色提高阳性率。最可靠的诊断方法是从尿液、血液、支气管冲洗液或其他体液、分泌物中分离培养出巨细胞病毒，病毒培养需用人成纤维细胞的组织培养，但费时长，约需5～28天，培养24～48小时后检测CMV病毒早期抗原pp65可减少培养时间，加快检测速度。快速敏感的方法是PCR和血液中CMV抗原的检测。血液中特异性IgG和IgM抗体检测也有助于诊断，但是致病性确定需要发现抗体效价的升高，出生3周内新生儿有特异性IgM抗体即可确定诊断。
治疗
一般巨细胞包涵体病无需特殊治疗，但严重的危及生命的CMV感染或CMV视网膜炎影响视力时，抗病毒药更昔洛韦、膦甲酸钠可有效，阿糖胞苷、阿糖腺苷、干扰素及转移因子皆无效。目前亦无肯定有效的疫苗。
