本病是进行性肌阵挛性癫痫(progressive myoclonus epilepsy)中的一型,即Lafora型,1911年由Lafora首次报道。其特征是在脑、肝、肌肉、皮肤等组织的细胞内出现葡聚糖包涵体(Lafora小体)。本病属常染色体隐性遗传。75%~85%的患者是由EPM2A基因突变所致,该基因定位在6p24,编码一种被称之为laforin的二重憐酸酶(dual phosphatase);另一个致病基因是EPM2B,位于6p22,编码一种假定的E3泛素连接酶(E3 ubiquitin ligase),又称malin。

本病发生在10~18岁的儿童和青少年,初起为紧张性和阵挛性癫痫发作,以后出现肌阵挛性反射;随着疾病的进展,这些症状变得更明显,并呈持续性。精神衰颓是本病特征性表现,出现在癫痫发作后的1年内。神经系统异常以小脑和锥体束外征为突出的表现。EEG显示多棘波,特别是在枕部。患者常早期死亡。

皮肤表现罕见,有报道在耳部发生丘疹结节,臂部出现厚的硬化性斑块。取腋窝或前臂皮肤活检,可在顶泌汗腺的肌上皮细胞和外泌汗腺的导管细胞内见有耐淀粉酶、PAS阳性的Lafora小体,具有诊断价值。

无有效治疗,联合应用丙戊酸(valproic acid)和苯二氮杂类(benzodiazepine)如氯硝西泮能有效地控制全身性癫痫发作,但肌阵挛性拉伸较难控制。

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