戈勒姆综合征(血管瘤伴骨质溶解)

本病又称血管瘤伴骨质溶解(haemangiomas with osteolysis)、骨消失病(disappearing bone disease)、骨血管发育不良(osteovascular dysplasia),是以脉管系统增生,产生骨基质破坏和吸收,伴皮肤和软组织血管、淋巴管畸形为特征的一种罕见病。1838年Jacksen首先报道本病,1954年Gorham才将它作为一个独立疾病。

病因及发病机制

本病病因不明,发病机制不清楚。损害内存在异常宽的毛细血管样脉管,血流缓慢,导致局部缺氧和pH降低,有助于活化各种水解酶,观察到与残余骨相邻血管周围的单核细胞内酸性磷酸酶和亮氨酸氨基肽酶高度活化,它和多核破骨细胞、血管内皮细胞在骨吸收过程中有重要的作用。机械力促使骨吸收,创伤通过刺激血管肉芽组织形成促发这一过程。在变性成骨细胞胞质内浓集特异性分泌的酸性磷酸酶反应产物,可能导致骨形成和吸收的不平衡。Hirayama提出循环破骨前体细胞对促使破骨和骨吸收的体液因子敏感性增加,IL-6、甲状腺C细胞和降钙素在发病机制中有重要作用。

临床症状

常发生于儿童和青年,男性多于女性,临床症状依据受累骨不同而不同,骨损害好发于肩胛带和骨盆带骨,但可累及任何部位骨骼,受累骨有肱骨、肩胛骨、锁骨、肋骨、胸骨、骨盆、股骨,亦可侵及颅骨、下颌骨、上颌骨、脊椎和手足,常单侧分布,可先侵犯一根骨或几块骨,以后波及毗邻骨骼。在出现症状与正确诊断前骨损害已存在几个月到几年,一些病人受累肢体突然发生疼痛肿胀。一些患者隐匿发生疼痛、运动受限,受累肢体进行性无力、软组织软弱和萎缩。也可因骨组织被血管瘤或淋巴管所替代、骨质溶解、在外伤性或病理性骨折时发现本病。严重者整骨消失、纤维化,仅留纤维带致使肢体畸形,肌肉萎缩,活动障碍如跛行。脊椎侧凸、后凸和脱位,损伤脊髓引起截瘫。胸廓、肺、胸膜损害可损伤呼吸功能。脊椎、肩胛骨、肋骨、胸骨病变向纵隔扩展,可引起乳糜性心包和胸膜渗出。

骨损害上方皮肤可出现血管瘤或淋巴管瘤,见淡红到蓝色肿块,质硬,无触痛,肿块大者直径12~14cm,表面可呈疣状,肿块周边正常皮肤上散在直径1~4mm的血管瘤样丘疹。王文岭报道一例,面部发生密集白色粟米状厚壁疱疹,外观油腻。

右侧颜面部密集、白色、粟米状、厚壁疱疹,外观油腻

(北京军区总医院 王文岭提供)

全身SPECT示:左肱骨上端呈放射性异常浓聚,其余骨处未见明显异常

(北京军区总医院 王文岭提供)

胸部X线所示双侧胸腔积液,右锁骨发育畸形

(北京军区总医院 王文岭提供)

有报道患者可伴凝血障碍、脑脊液性鼻溢。

戈勒姆综合征发展缓慢,在数年内可有自限性,也有部分患者呈进行性发展,少数可并发骨感染和脓毒血症。

实验室检查:血清碱性磷酸酶可轻度增高。骨平片、放射性核素骨扫描、CT、MRI显示早期在骨皮质下和髓腔有透亮区,以后进行性萎缩、溶解、骨折、裂成碎片、骨消失,剩余骨组织变尖,软组织萎缩。

脊椎和纵隔受累,呼吸功能受损时可危及生命。

组织病理

良性血管瘤或淋巴管瘤在骨、软组织和皮肤内增殖,早期骨吸收,被富含脉管的纤维结缔组织和血管样组织代替,增生的脉管可为毛细血管、窦状隙,晚期被纤维结缔组织替代(图3-16-32)。

右锁骨活检示纤维化和淋巴管增生(HE染色×40)(北京军区总医院 王文岭提供)

诊断、治疗

诊断:皮肤有血管瘤或淋巴管瘤,其下骨质溶解或有骨折,经X线等实验检查可确诊。

应排除其他骨溶解的基础病,如骨感染、原发或转移癌,内分泌疾患。

治疗:放疗可使疾病中止发展,丧失的骨组织亦可恢复,总剂量为40~50 Gy,分次进行。

外科手术可切除病变组织、骨移植和重建、假肢重建,因骨移植后大多重吸收而无效,乳糜胸可作胸导管结扎、胸膜切除和胸膜固定术。

有报道用干扰素α-2a、干扰素α-2b和二磷酸酯(bisphos-phonates)可阻止骨的破坏。

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