低磷血症的诊断应从测定磷的排泄分数（fractional phosphate excretion，FPE）开始。如果低磷血症患者的FPE＞15%，那么可以肯定是由于肾磷消耗（renal phosphate wasting）所致。或者先测定尿磷排泄，方法有24小时尿磷测量和滤过磷的排泄分数（fractional excretion of filtered phosphate，FPEPO4）计算。FPEPO4的计算公式是：FPEPO4=（尿磷×血肌酐×100）/（血磷×尿肌酐）。正常人的 FPEPO4为5%～20%，低磷血症时应＜5%。如果1例低磷血症患者的FPEPO4＞5%，那么其原因就肯定是肾磷消耗（renal phosphate wasting）。然后再根据血钙情况，进一步寻找基础病因。
根据血钙水平的差异，可将肾磷消耗分为3种类型：①原发性甲旁亢（高钙血症型）；②继发性甲旁亢（低钙血症型）；③原发性肾磷消耗（正常血钙型）。
低磷血症的非特异性表现
磷缺乏的表现可涉及机体的方方面面，其表现缺乏特异性。首先，红细胞2，3-GPD的缺乏可引起血红蛋白与氧的亲和性增加，导致组织缺氧。其次，组织ATP和含磷能量物质缺乏引起细胞功能降低。基于以上原因，临床上可表现为神经中枢功能障碍、焦虑、恶心、呕吐、肌无力、心肌病变、呼吸功能不全、溶血性贫血、白细胞和血小板功能障碍等。
神经病变
磷缺乏相关性代谢性脑病（phosphate deficiency-related metabolic encephalopathy）是严重磷缺乏和低磷血症患者神经中枢功能障碍的一种特殊表现。常见于非经肠营养支持治疗时，一般发生于钙治疗的一至数周内，可能主要与营养液中含有大量葡萄糖和氨基酸，而不含或很少无机磷有关。患者伴明显焦虑，肌无力加重，甚至因心肌病变或呼吸功能不全等而死亡。磷缺乏相关性周围神经病变的表现不一，一般可有震颤、麻木、感觉异常和肌无力与肌麻痹少数患者可有Guillain-Barre样神经麻痹表现。
肌病
通常表现为近端肌萎缩和肌无力，伴骨质软化和明显骨痛，但慢性磷缺乏和慢性低磷血症不伴骨骼肌溶解症（rhabdomyolysis），血清肌酸激酶活性正常。相反，急性低磷血症可并发明显的骨骼肌溶解，尤其多见于慢性酒精中毒或不经肠营养支持患者。发生骨骼肌溶解症时，患者的骨痛显著，肌肉肿胀而僵硬，可伴瘫痪。膈肌瘫痪引起呼吸困难。血清肌酸激酶活性明显增高，而此时的血清磷可正常。心肌病变导致心功能不全。
血细胞
红细胞因缺磷而变得僵硬，引起溶血性贫血，常见于败血症、尿毒症、酸中毒或慢性酒精中毒患者。红细胞2，3-GPD缺乏引起组织慢性缺氧，可致生长发育障碍。白细胞功能异常表现为化学制动性降低，抑菌能力下降，患者易并发各种感染。血小板减少，功能下降，严重者导致消化道出血。
佝偻病/骨质软化症
其发病基础是低磷血症和磷缺乏，但其病因不只是磷缺乏，可能主要与骨的局部代谢异常有关。佝偻病的发展迅速，血钙磷明显降低，血ALP显著升高。年龄较大起病儿童的骨骼以增生为主，病情发展较缓慢，晚发性佝偻病者的骨量减少。骨质软化导致骨痛和骨畸形，活动后加重，可有骨压痛，但无红肿。行走和活动吃力、上楼困难，走路呈“鸭步”或“企鹅步”。伴肌无力，肌萎缩、骨折及假性骨折。经恰当治疗后，佝偻病/骨质软化症可有部分恢复。
引起低磷血症的原发病表现
X-性连锁低磷血症性骨质软化症/佝偻病仅家族成员中的男性发病，伴高尿钙症，蛋白尿明显，常因肾石病和弥漫性肾钙盐沉着而发生肾衰竭。常染色体显性遗传性低磷血症性佝偻病其特点是单纯性磷利尿，而1，25-（OH）2D水平正常，佝偻病发展迅速，血钙磷明显降低，血ALP显著升高。骨痛和骨畸形明显，常伴牙周脓肿。肿瘤性骨质软化症主要与肿瘤分泌FGF23或其他磷利尿物质有关，磷利尿、骨痛和骨畸形呈进行性加重，但切除肿瘤后，TIO可痊愈。低磷血症的鉴别诊断见下图。
低磷血症的鉴别诊断
注：FEPO4：肾磷排泄分数（fractional phosphate excretion）；FGF23：成纤维细胞生长因子23（fibroblast growth factor 23；排磷素）；XHR：X-性连锁低磷血症性佝偻病（X-linked hypophosphatemic rickets）；ADHR：常染色体显性遗传性低磷血症性佝偻病（autosomal dominant hypophosphtemic rickets）；ARHR：常染色体隐性遗传性低磷血症性佝偻病（autosomal recessive hypophosphtemic rickets）。
治疗
主要是纠正低磷血症，同时治疗引起低磷血症的原发疾病。详见各有关章节。国外常用磷制剂的供应规格有：
- 中性磷胶囊8mmol（248mg）/胶囊；
- 中性膦酸钾胶囊8mmol （248mg）/胶囊；
- 中性膦酸钾片剂8mmol（248mg）/片；
- 磷酸钾片3.68mmol（114mg）/片；
- Fleet苏打磷溶液4.15mmol （128.65mg）/ml；
- oulies液（含量不定）。（袁凌青 夏维波）
