佝偻病(rickets)和骨质软化症(osteomalacia)是以骨基质钙盐沉着障碍为主的慢性全身性疾病,表现为骨组织内类骨组织(未钙化骨基质)的过多聚积。病变如发生在生长中的骨骼,则成佝偻病,多见于婴幼儿,称为婴幼儿佝偻病。发生在年龄较大的儿童者称为晚期佝偻病,较为少见。如病变发生在骨生长已停止成年人则称为骨质软化症。佝偻病和骨质软化症在病因及病变方面基本相同。由于室外活动及日照减少以及城市空气污染等原因,佝偻病与骨质软化症有所增多。近年来,对其发病机制的认识有许多更新与深化。

FGF23是肿瘤性骨质软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)、X-性连锁低磷血症性骨质软化症/佝偻病(X-linked hypophosphatemic osteomalacia/rickets,XLH)和常染色体显性遗传性低磷血症性佝偻病(autosomal dominant hypophosphatemic rickets,ADHR)的共同病理生理基础。

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