无毛症:没有头发、眉毛、睫毛和体毛

无毛症是一种少见的脱发性疾病,表现为出生后不久毛发迅速脱落,极少数情况下出生时即没有头发、眉毛、睫毛和体毛等。无毛症可同时伴有皮肤的丘疹性损害,称为伴丘疹性损害的无毛症(atrichia with papular lesions,APL),是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,与无毛基因的突变有关,以出生后毛发迅速脱落和儿童期泛发的丘疹性损害为特征,皮疹主要位于头皮、颊部、前臂、肘部、大腿和膝部等部位。头发完全脱落,眉毛和睫毛稀疏(下图),缺少体毛和第二性征的阴毛及腋毛,但牙齿、甲和汗腺发育正常,生长发育也无异常。

无毛症:没有头发、眉毛、睫毛和体毛

患者头发、眉毛全无

APL组织学上表现为毛囊缺失,或毛囊未发育成熟,部分病例中可见发育良好的毛囊漏斗部,真皮内可有充满角蛋白的囊肿,囊壁由角质形成细胞组成,胞质内富含糖原,这些角质形成细胞发生上皮样角化,形成透明角质颗粒。囊壁内也可见少量朗格汉斯细胞,囊壁外由一层玻璃样膜包绕。由于囊壁的结构与毛囊漏斗部或峡部的外毛根鞘很相似,因此推测真皮内的囊肿可能来源于未发育成熟的毛囊。

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