限制性皮病

限制性皮病(Restrictive Dermopathy)由Witt等于1986年定名,系一种罕见的致死性常染色体隐性遗传性疾病。

发病机制不清楚。最近发现,脂肪酸转移蛋白4(Sci27a4)突变的小鼠模型出现限制性皮病表型,提示原发性缺陷可能在于表皮脂肪酸异常。

治疗上也无特殊疗法。

临床症状

在胎儿期即有异常,如羊水过多、胎儿活动减少、羊膜早破、早产、脐带过短、绒毛膜羊膜炎、胎儿发育迟缓等。

出生后表现有头面部骨缝宽、大囟门闭锁、眼距过宽、眼睑外翻、面部表情固定、小鼻、后鼻孔闭锁、低位耳、小颌、小口呈“O”形、乳牙等。

皮肤的变化有皮肤硬紧、红斑、糜烂、剥脱、瘢痕。头发一般正常,但眉毛、睫毛和体毛缺乏。甲有时较长、变色和发育不全。

骨骼异常有关节挛缩、骨发育不全、骨化中心缺乏等。

呼吸系统变化有胸前后径增加、肺发育不全、呼吸功能不全等。其他尚有视网膜色素沉着、肝脾大。

预后差,通常在出生后短期内死于肺发育不全及呼吸功能不全,最长存活期仅4个月。

组织病理

皮肤病理表现为角化不全、过度角化、表皮增厚、无表皮突。真皮变薄、弹性纤维缺乏、胶原纤维排列类似于瘢痕或肌腱。毛囊发育不全,并围以纤维鞘,毛皮脂腺不成熟,毛囊与汗腺均显著减少。

电子显微镜检查表现为棘层及颗粒层细胞中角蛋白微丝减少,而且短或成束。透明角质颗粒结构异常,未聚集正常角蛋白微丝。胶原纤维细小,弹性纤维缺乏。

免疫组化检查呈正常的角蛋白,但分子量为48kD及56kD的角蛋白增多。

诊断及鉴别

根据上述临床及组织病理表现,可予以诊断。需鉴别的有棉胶样儿、Neu-Laxova综合征、脑-眼-面-骨骼综合征等,可通过临床表现区分。

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